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MEDICAL GENETICS

CODE 67587
ACADEMIC YEAR 2021/2022
CREDITS
  • 9 cfu during the 6th year of 8745 MEDICINA E CHIRURGIA(LM-41) - GENOVA
  • SCIENTIFIC DISCIPLINARY SECTOR MED/03
    LANGUAGE Italian
    TEACHING LOCATION
  • GENOVA
  • SEMESTER 1° Semester
    MODULES This unit is a module of:
    TEACHING MATERIALS AULAWEB

    OVERVIEW


    The course of Medical Genetics aims to provide students of the sixth year of medical training about consequences in clinical practice of medical genetic and of new diagnostic genetic tools now available. In particular, the course provides students with basic knowledge needed to MMG and PLS to target towards diagnostic and therapeutic appropriateness paths their patients.

    AIMS AND CONTENT

    AIMS AND LEARNING OUTCOMES

    At the end of the course the student will be able to:

    • To know how to recognize the main hereditary disease in the clinical practice.
    • To know the most important conditions associated with chromosome abnormalities and genetic tests used for their diagnosis.
    • To know the characteristics of the main genetic testing (diagnostic, presymptomatic, predictive, pre-natal)
    • To know how to propose genetic testing in an appropriate setting according to their specificity, sensitivity and predictive value and clinical utility.
    • To know purposes and methods of genetic counseling
    • To know the mais features and the actual laws context of prenatal and preimplantation genetic testing
    • To know the main applications of omics in clinical practice
    • To know how to propose molecular-genetic tests and administer a written consensus for carrying out a genetic test.
    • To know how to communicate to the patient and family a diagnosis of hereditary diseases.
    • To know the psychological, health, social and ethical issues, related to the diagnosis of hereditary diseases.
    • To know general features of rare diseases: relevant legislation, medication schedules, diagnosis.

    TEACHING METHODS

    The teaching consists of 20 hours of classroom training with theoretical lessons (in the co-presence of different teachers) on all matters of the program and illustrative case reports.

    SYLLABUS/CONTENT

    • Clinical and genetic features of frequent inherited diseases in the Italian population, and practical implications, including newborn screening
    • Clinical and genetic features of disease due to expansion of microsatellites
    • Clinical and genetic characteristics of neuromuscular diseases
    • Chromosomal abnormalities and related genetic testing, including prenatal diagnosis.
    • Prenatal tests in current and future clinical practice, including medically assisted procreation applied to genetics. Legislation and technological innovations. Ethical and clinical issues. Clinical examples
    • Preconception genetic counseling: mental retardation, malformations, consanguinity, miscarriage. Clinical examples
    • Genetic testing and genetic counseling for hereditary disease late onset: general principles and specific aspects.
    • Clinical and genetic features of motor neuron diseases, demetias, parkinsonisms, including new genetic diagnostic tools
    • Rare diseases: relevant legislation, medication schedules, diagnosis.

    RECOMMENDED READING/BIBLIOGRAPHY

    All topics covered in the classroom students are available (slides and case reports) 

    From 15 to 33 Chapters  on “Genetica umana e medica” Neri e Genuardi, Masson Editore

    TEACHERS AND EXAM BOARD

    Exam Board

    ALBERTO BALLESTRERO (President)

    FEDERICO CARBONE (President)

    FABRIZIO MONTECUCCO (President)

    SIMONE NEGRINI (President)

    ROBERTO PONTREMOLI (President)

    GIUSEPPE MURDACA (President and Coordinator of Integrated Course)

    LESSONS

    LESSONS START

    I semester, VI year of course

    Class schedule

    All class schedules are posted on the EasyAcademy portal.

    EXAMS

    EXAM DESCRIPTION

    Written test will be focused on 30 multiple choice questions regarding two cases of genetic counsellig. The test will be performed online.In order to pass the examination the student has to reach a mark of at least 18/30.

     

     

     

     

    ASSESSMENT METHODS

    The test is carried out through the final exam that has the objective of determining the actual acquisition by the student of the expected learning outcomes. 

    Exam schedule

    Date Time Location Type Notes
    10/12/2021 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    13/12/2021 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    20/12/2021 09:00 GENOVA Orale questa data è solo per la registrazione dei voti degli orali di Medicina 2 del 13 dicembre. Non verrà svolto alcun appello
    10/01/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    11/01/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    20/01/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    01/02/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    08/02/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    17/02/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    23/02/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    30/03/2022 14:30 GENOVA Orale Appello straordinario riservato agli studenti Fuori Corso Aula B del DiMI
    02/05/2022 09:00 GENOVA Scritto Appello riservato agli studenti Fuori Corso l'esame si terrà alle ore 9.00 su Team: "esame scritto di Medicina 2", codice: grh01yc
    12/05/2022 08:30 GENOVA Orale orale appello riservato ai Fuori corso l'esame orale si terrà su Teams. Codice canale X: 3rezcke Codice canale Y: j25c96e
    01/06/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    06/06/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    14/06/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    16/06/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    08/07/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    13/07/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    14/07/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    02/09/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    08/09/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    21/09/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI

    FURTHER INFORMATION

    Supplementary material is reported (and possibly supplied) during or after classes.