OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il Corso Integrato di Genetica Umana e Patologia Molecolare ha lo scopo di fornire gli strumenti atti ad interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie ed in popolazioni, una fase preliminare e indispensabile per lo studio della Patologia Molecolare. Quest'ultima disciplina ha lo scopo di approfondire i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi di malattie ereditarie ed acquisite nelle quali il danno primitivo è rappresentato da alterazioni di struttura di substrati responsabili di attività metaboliche.

MODALITA' DIDATTICHE

Lezioni frontali e laboratorio.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica Umana

Durante il corso, oltre alla trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni, l’analisi di linkage e la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti dell’isolamento genetico e della consanguneità, vengono discussi anche l’organizzazione del genoma umano, le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo-fenotipo e le recenti acquisizioni sulla espressione monoallelica nell’imprinting e nell’inattivazione della X.

Patologia Molecolare

Biologia dei radicali liberi e malattie correlate. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo proteico: Gotta, Emoglopinopatie, Fenilchetonuria. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo glucidico: Glicogenosi, Diabete. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare, Aterosclerosi. Malattie da accumulo lisosomiale: Tesaurismosi lipidiche, Mucopolisaccaridosi. Malattie neurodegenerative: la malattia di Alzheimer.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

CLAUDIA CANTONI (Presidente)

MARIA ADELAIDE PRONZATO (Presidente)

ROBERTO RAVAZZOLO (Presidente)

ALBERTO NICOLA TRAVERSO (Presidente)

ISABELLA CECCHERINI

UMBERTO MARINARI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

1 Marzo 2017.

Orari delle lezioni

GENETICA UMANA E PATOLOGIA MOLECOLARE E LABORATORIO

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Scritto ed orale.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

L'esame consta di una parte scritta (Genetica) e una parte orale (Patologia Molecolare). L'esame è sempre condotto dai titolari del corso integrato. Solo in casi eccezionali, il docente può essere sostituito da un altro docente di ruolo con esperienza pluriennale. Queste modalità consentono alla commissione di verificare, con elevata accuratezza, il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Quando questi non sono raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori chiarimenti da parte del docente titolare.

Calendario appelli