Il modulo si propone di approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico.
Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.
Il corso ha l’obiettivo di formare nello studente di medicina una conoscenza critica e approfondita della biologia molecolare dei processi nucleari degli organismi superiori in modo da comprendere come il malfunzionamento di questi delicati meccanismi, alterando l’omeostasi cellulare, porti all’insorgenza di numerose malattie. Inoltre lo studente acquisirà competenza nelle tecniche di indagine molecolare più utilizzate nei laboratori di ricerca biomedica. Queste conoscenze hanno lo scopo di far acquisire allo studente specifiche abilità nel saper riconoscere come le malattie siano sempre riconducibili a cause molecolari le cui basi sono nella maggior parte dei casi dovute ad alterazione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica, sia per cause genetiche che epigenetiche.
L’ insegnamento si articola in 20 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma.
Descrizione comparativa dei genomi: organizzazione e distribuzione dei geni, famiglie multi-geniche, cluster di geni sullo stesso cromo soma, sequenze ripetute, crossing-over ineguale, riarrangiamento esonico, trasposoni, pseudo geni
Il DNA ricombinante. Plasmidi ed endonucleasi di restrizione. Ligasi. Trasformazione dei batteri. Genoteche e tecniche di screening
Ibridazione di acidi nucleici e impiego in diagnostica molecolare
Reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), real time PCR e suo impiego diagnostico. Retrotrascrizione a cDNA, Sequenziamento. DNA Trasfezione e produzione di proteine ricombinanti
Accuratezza della replicazione e implicazioni sulla meccanica della replicazione. Correzione
di bozze. Riparazione guidata dal filamento
Sistemi di reversione diretta dei danni. Sistemi di riparazione NER, BER, delle rotture a doppio fila mento e patologie associate a tali difetti. Meccani smi molecolari della ricombinazione omologa e non omologa e ricombinazione riparativa
Logiche di regolazione dell’espressione genica, differenza fra batteri e eucarioti. Il complesso di trascrizione eucariotico. Fattori di trascrizione, Promotori, Ehnancer, Isolatori e LCR
Schemi di Modificazione degli istoni e loro propagazione e mantenimento. Metilazione del DNA. Meccanismi epigenetici riconducibili al cancro e all’invecchiamento
Splicing alternativo, editing dell’RNA, esportazione e controllo di coerenza dei messaggeri, RNA interference, MicroRNA e regolazione della stabilità e dell'inizio della traduzione dei messaggeri
Malattie candidate, tecniche di trasferimento in vivo ed ex vivo, vettori virali e non virali, vaccini a DNA
Ricevimento: Sempre diponibile su appuntamento, contattando telefonicamente o per email. telefono: 010 35338227 mail: soniascarfi@unige.it
CLAUDIA CANTONI (Presidente)
GABRIELLA PIETRA (Presidente)
GIOVANNA BIANCHI
EUGENIO DEBBIA
ANNA MARCHESE
GABRIELLA PIATTI
MARIA ADELAIDE PRONZATO
OLIVIERO VARNIER
MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
6 ottobre 2016
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:
Conoscere
-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo
-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane
-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.
–Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica…….
