CODICE 67587 ANNO ACCADEMICO 2017/2018 CFU 2 cfu anno 6 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03 LINGUA Italiano SEDE PERIODO 1° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: MEDICINA 2 PRESENTAZIONE Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare. Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali) Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica Saper proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazionedi un test genetico. Saper comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria. Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie. MODALITA' DIDATTICHE Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi. PROGRAMMA/CONTENUTO Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale) Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile) Caratteristiche cliniche e molecolari di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico) Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale. Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica Consulenza genetica e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari. Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche Caratteristiche cliniche e molecolari delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche TESTI/BIBLIOGRAFIA Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici) DOCENTI E COMMISSIONI PAOLA MANDICH EMILIA BELLONE PAOLA ORIGONE Commissione d'esame ALBERTO BALLESTRERO (Presidente) FRANCO DALLEGRI (Presidente) EMILIA BELLONE STEFANO BERTOLINI ANGELO GIULIANO CATALDI FABIO FERRANDO RICCARDO GHIO PAOLA MANDICH FIAMMETTA MONACELLI FABRIZIO MONTECUCCO GIOVANNI MURIALDO GIUSEPPE NOBERASCO PATRIZIO ODETTI FRANCO PATRONE LIVIA PISCIOTTA MARIO SESSAREGO ANDREA STIMAMIGLIO FRANCESCO PUPPO (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME Scritto, Orale Prova scritta con risposta aperta a due casi di consulenza MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare lìeffettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 15/01/2018 09:00 GENOVA Scritto 23/01/2018 14:30 GENOVA Orale 25/01/2018 08:30 GENOVA Orale 05/02/2018 09:00 GENOVA Scritto 13/02/2018 08:30 GENOVA Orale 19/02/2018 09:00 GENOVA Scritto 21/02/2018 14:30 GENOVA Orale 01/03/2018 08:30 GENOVA Orale 18/04/2018 09:00 GENOVA Scritto 24/04/2018 08:30 GENOVA Orale 08/05/2018 14:30 GENOVA Orale 11/06/2018 09:00 GENOVA Scritto 20/06/2018 14:30 GENOVA Orale 21/06/2018 08:30 GENOVA Orale 02/07/2018 09:00 GENOVA Scritto 04/07/2018 14:30 GENOVA Orale 12/07/2018 08:30 GENOVA Orale 23/07/2018 09:00 GENOVA Scritto 24/07/2018 14:30 GENOVA Orale 30/07/2018 08:30 GENOVA Orale 03/09/2018 14:30 GENOVA Scritto 05/09/2018 14:30 GENOVA Orale 10/09/2018 09:00 GENOVA Scritto 20/09/2018 08:30 GENOVA Orale 25/09/2018 14:30 GENOVA Orale 22/10/2018 09:00 GENOVA Scritto 25/10/2018 08:30 GENOVA Orale 21/11/2018 14:30 GENOVA Orale 11/12/2018 08:30 GENOVA Orale 19/12/2018 09:00 GENOVA Scritto ALTRE INFORMAZIONI Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.
