Vedi corso integrato di Pediatria
Lo studente dovrà acquisire i concetti di base delle malattie genetiche mendeliane e complesse in ambito pediatrico attraverso la descrizione di esempi specifici. Dovrà comprendere i principi delle metodologie e tecniche genetiche convenzionali e di nuova generazione a scopo diagnostico; acquisire gli strumenti per l'interpretazione di referti genetici anche mediante la consultazione di portali dedicati disponibili in rete. Appofondirà inoltre, l'eziopatogenesi di Fibrosi Cistica, malattia di Hirschsprung, e Oloprosencefalia. Il modulo di genetica include seminari di approfondimento.
Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa
Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.
Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.
Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.
Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche
Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri ereditari sfavorevoli e/o malformazioni
Studio cromosomico tradizionale e molecolare
Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea
Analisi dell’esoma
La genetica molecolare della Fibrosi Cistica
Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia
Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi
vedi corso integrato di Pediatria
Ricevimento: La Prof.ssa Puliti riceve, previo appuntamento, presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio 16 quarto piano. e-mail: apuliti@unige.it telefono: 010-56362802
Ricevimento: Il docente, prof. Federico Zara, riceve, previo appuntamento presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio16 quinto piano. email: federico.zara@unige.it telefono 010: 56363816
PASQUALE STRIANO (Presidente)
CARLO BELLINI
CLAUDIO BRUNO
Rosaria Casciaro
ALESSANDRO CONSOLARO
GIUSEPPE D'ANNUNZIO
ELISA DE GRANDIS
NATASCIA DI IORGI
CHIARA FIORILLO
ROBERTO GASTALDI
MARCO GATTORNO
MOHAMAD MAGHNIE
MARIA MARGHERITA MANCARDI
GIROLAMO MATTIOLI
LINO NOBILI
GIUSEPPA PATTI
ALDAMARIA PULITI
LUCA ANTONIO RAMENGHI
ANGELO RAVELLI
MARIA CRISTINA SCHIAFFINO
MICHELE TORRE
STEFANO VOLPI
CLARA MALATTIA (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi
