PRESENTAZIONE

La farmacogenetica e la farmacogenomica sono discipline di farmacologia che si occupano dello studio delle basi genetiche della variabilità individuale nella risposta ai farmaci.  Esse sono alla base della medicina personalizzata, un approccio innovativo che ha come fine quello di ottimizzare il trattamento farmacologico sulla base delle caratteristiche individuali di ogni paziente in modo da impostare terapie mirate e minimizzare quindi le reazioni avverse.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo scopo del corso è quello di fornire agli studenti le conoscenze su aspetti basilari della Famacogenomica e Farmacogenetica. Particolare attenzione sarà dedicata allo studio dei meccanismi cellulari e molecolari che stanno alla base delle variate risposte farmacologiche e terapeutiche. Saranno riportati i più recenti sviluppi ottenuti della disciplina e le possibili applicazioni future.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze necessarie per comprendere i meccanismi alla base della variabilità di risposta ai farmaci determinata dalle caratteristiche genetiche degli individui.

In dettaglio, l’insegnamento si propone di:

- descrivere l’impatto dei polimorfismi genetici sull’espressione e sull’attività dei bersagli dei farmaci, come i recettori, e delle proteine coinvolte nei processi di assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione dei farmaci;

- analizzare gli effetti della variabilità genetica sulla variabilità di risposta ai trattamenti farmacologici all’interno di una popolazione, il suo legame con l’insorgenza di effetti tossici o inefficacia terapeutica, con riferimenti a patologie specifiche e alle loro terapie;

- evidenziare l’importanza dell’utilizzo dei test farmacogenetici nella pratica clinica per una corretta impostazione della terapia

Verranno inoltre descritti i principali farmaci utilizzati nella terapia genica e la loro importanza nella medicina di precisione. 

Al termine dell’insegnamento, lo studente dovrà:

- comprendere la relazione tra variabilità genetica e variabilità nella risposta ai farmaci, prendendo in considerazione sia i polimorfismi nei geni che codificano per proteine coinvolte nei processi farmacocinetici che i polimorfismi nei geni che codificano per i bersagli dei farmaci

- sapere riconoscere l'impatto dei polimorfismi sulla struttura e attività delle proteine implicate nell’attività farmacologica, evidenziando le loro conseguenze a livello molecolare e clinico 

- comprendere l'importanza della farmacogenetica e della terapia genica nella medicina di precisione

- utilizzare un linguaggio scientifico adeguato alla disciplina

PREREQUISITI

Ai fini della corretta comprensione degli argomenti trattati nell'insegnamento sono utili conoscenze di genetica, biologia molecolare e farmacologia.

MODALITA' DIDATTICHE

L'insegnamento prevede 2.5 CFU, corrispondenti a 10 lezioni frontali della durata media di due ore. Durante le lezioni, gli studenti saranno coinvolti in discussioni con domande e ragionamenti scientifici per valutare il loro livello di conoscenza e comprensione degli argomenti trattati.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), disabilità o altri bisogni educativi regolarmente presentate all'Ateneo, sono invitati a contattare il docente ed il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Introduzione alla farmacogenetica e farmacogenomica: variabilità interindividuale nella risposta ai farmaci e medicina personalizzata.

Polimorfismi genetici (polimorfismi a singolo nucleotide, delezioni, copy number variation) e possibile impatto sulla funzionalità delle proteine

Polimorfismi a carico dei geni che codificano per proteine coinvolte nel metabolismo dei farmaci: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 e NAT-2

Polimorfismi a carico di geni che codificano per proteine coinvolte nel trasporto dei farmaci: glicoproteina P e OATP1B1.

Polimorfismi a carico di geni che codificano per proteine target dei farmaci: recettori ß2 adrenergici e terapia dell’asma;  recettori m oppioidi e terapia del dolore; trasportatore della serotonina e terapia della depressione.

Polimorfismi dei geni HLA e reazioni avverse ai farmaci.

Esempi di tools usati in clinica per evidenziare possibili reazioni avverse su base farmacogenetica: PharmaGKB

Terapia genica usando approcci in vivo ed ex vivo: cellule CarT, ASO, siRNA, miRNA, aptameri, ribozimi e DNAzimi.

Cenni alle potenzialità dei farmaci epigenetici e del sistema CRISPR/Cas9 nella medicina.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Per lo studio della materia, sono sufficienti le slides delle lezioni relative al programma di insegnamento che verranno condivise su Aulaweb. Tali slides conterranno anche i riferimenti bibliografici di articoli presenti nella letteratura scientifica che verranno discussi a lezione  

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni si svolgeranno nel secondo semestre; inizieranno come da calendario ed orario predisposti dalla competente Segreteria Didattica.

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L'esame consisterà in una prova orale. Agli studenti sarà richiesta la preparazione e la discussione di una presentazione powerpoint su un argomento di approfondimento legato alle tematiche affrontate nel corso. Questo sarà il punto di partenza per la verifica del livello di preparazione riguardo agli argomenti del programma dell'insegnamento.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La votazione finale terrà conto del livello di preparazione, della capacità di ragionamento e collegamento tra gli argomenti dell'insegnamento e dell'utilizzo di un linguaggio scientifico appropriato. 

ALTRE INFORMAZIONI

Rivolgersi al docente per ulteriori informazioni non comprese nella scheda di insegnamento.