Informazioni in aggiornamento fino al 30/06/2026 CODICE 121745 ANNO ACCADEMICO 2026/2027 CFU 2 cfu anno 2 BIOLOGIA APPLICATA E SPERIMENTALE 11932 (LM-6 R) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIOS-09/A SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre PRESENTAZIONE Il corso "Analisi dei Big Data per le Scienze della Vita" nasce dall'esigenza di formare i moderni biologi alla gestione e all'interpretazione della massiccia mole di dati generata dalle odierne tecnologie ad alta prestazione (high-throughput). L'insegnamento si propone di colmare il ponte tra il dato computazionale grezzo e il reale significato biologico, fornendo competenze cruciali per la ricerca contemporanea. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze teoriche e pratiche di base per l’analisi, l’interpretazione e la visualizzazione di grandi dataset biologici e biomedici, con particolare riferimento ai dati omici derivanti da trascrittomica, proteomica, metabolomica e lipidomica. Il corso introdurrà i principali approcci alla gestione, alla normalizzazione, all'analisi statistica e all'interpretazione biologica dei dati, includendo metodi di analisi multivariata, clustering, classificazione e machine learning. Saranno inoltre presentati strumenti e banche dati open access utili all’analisi dei processi biologici, alla costruzione di reti di interazione e all’arricchimento funzionale. Al termine del corso, lo studente sarà in grado di comprendere la struttura dei big data biologici, applicare approcci analitici di base, interpretare criticamente i risultati ottenuti e collegare le evidenze computazionali ai processi biologici sottostanti. L’insegnamento avrà un’impostazione teorico-pratica, basata anche sull’uso di dataset reali provenienti da studi pubblicati. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire agli studenti conoscenze teoriche e competenze applicative di base per l’analisi, l’interpretazione e la visualizzazione di grandi dataset biologici e biomedici. Il corso introdurrà i principali approcci utilizzati nella Big Data Analysis applicata alle scienze della vita, con particolare riferimento ai dati derivanti da tecnologie omiche, quali la trascrittomica, la proteomica, la metabolomica e la lipidomica. Verranno presentati i concetti fondamentali di organizzazione, normalizzazione, esplorazione e analisi statistica dei dati, con attenzione all’identificazione delle variabili più rilevanti per la distinzione tra gruppi sperimentali o condizioni biologiche. Particolare attenzione sarà dedicata all’uso di metodi di analisi multivariata, clustering, classificazione e approcci di machine learning, finalizzati all’identificazione di firme molecolari, biomarcatori e processi biologici associati a specifiche condizioni sperimentali o patologiche. Il corso intende inoltre fornire agli studenti gli strumenti necessari per interrogare e utilizzare le principali banche dati biologiche open access e per integrare i risultati delle analisi computazionali con informazioni funzionali, pathway biologici, reti di interazione tra geni, proteine e metaboliti, e analisi di arricchimento funzionale. Al termine dell’insegnamento, lo studente dovrà essere in grado di: comprendere le principali caratteristiche dei big data biologici e biomedici; riconoscere le problematiche legate alla gestione, normalizzazione e interpretazione di dataset complessi; applicare approcci statistici e bioinformatici di base per l’analisi di dati omici; interpretare risultati derivanti da analisi di clustering, classificazione e machine learning; utilizzare banche dati biologiche e strumenti open access per l’annotazione e l’interpretazione funzionale dei dati; comprendere il significato biologico di reti di interazione, pathway e analisi di arricchimento; visualizzare e comunicare in modo critico i risultati ottenuti da analisi di dataset biologici complessi. L’insegnamento avrà un’impostazione integrata teorico-pratica e utilizzerà, ove possibile, dataset reali tratti da studi pubblicati, con l’obiettivo di avvicinare gli studenti a problematiche concrete di analisi dei dati in ambito biologico e biomedico. PREREQUISITI Nozioni base di Statistica. MODALITA' DIDATTICHE Lezioni frontali teoriche (20 ore di attività formativa), dedicate agli argomenti previsti dal programma, con un approccio interattivo e ampio spazio per esercitazioni pratiche in aula. In caso di emergenza, le attività potranno essere svolte online, compatibilmente con le disposizioni dell’Ateneo. PROGRAMMA/CONTENUTO INTRODUZIONE AI BIG DATA NELLE SCIENZE DELLA VITA Definizione di Big Data, sfide e opportunità nella ricerca biologica e biomedica contemporanea. Panoramica sulle tecnologie ad alta prestazione (high-throughput). LE TECNOLOGIE OMICHE E LA STRUTTURA DEI DATI Fondamenti di Trascrittomica (RNA-Seq), Proteomica, Metabolomica e Lipidomica. Formati dei file, matrici di espressione ed esplorazione iniziale del dato grezzo. GESTIONE E PRE-PROCESSAMENTO DEI DATI Controllo qualità del dato. Strategie di filtraggio e tecniche di normalizzazione dei dati omici per la rimozione di bias tecnici ed effetti batch (batch effects). ANALISI STATISTICA E BIOMARCATORI Analisi statistica univariata applicata ai dati omici (identificazione di geni, proteine o metaboliti differenzialmente espressi). Correzione per test multipli (FDR, Bonferroni). ANALISI MULTIVARIATA E CLUSTERING Riduzione della dimensionalità: Analisi dei Componenti Principali (PCA). Metodi di Clustering non supervisionato: clustering gerarchico e k-means applicati ai profili molecolari. CLASSIFICAZIONE E FONDAMENTI DI MACHINE LEARNING Introduzione all'apprendimento supervisionato (Machine Learning). Metodi di classificazione per la scoperta di firme molecolari (biomarcatori) e predizione dello stato patologico/sperimentale. BIOLOGIA DEI SISTEMI E BIOINFORMATICA FUNZIONALE Interrogazione e utilizzo delle principali banche dati biologiche open access (es. NCBI, UniProt, KEGG, Reactome). Analisi di arricchimento funzionale (Gene Ontology, Pathway enrichment analysis). Ricostruzione e interpretazione biologica di reti di interazione molecolare (reti gene-gene, interazioni proteina-proteina). VISUALIZZAZIONE DEI DATI Strumenti grafici per la comunicazione critica dei dati biologici complessi (Volcano plot, Heatmap, PCA plot). TESTI/BIBLIOGRAFIA Dispense su aula-web DOCENTI E COMMISSIONI MAURIZIO BRUSCHI Ricevimento: Su appuntamento, Prof. Maurizio Bruschi, IRCCS Istituto Giannina Gaslini. Laboratorio di Nefrologia Molecolare (Padiglione 12, fondi) Via Gerolamo Gaslini, 5 – 16147 Genova (GE) E-mail: maurizio.bruschi@unige.it LEZIONI INIZIO LEZIONI Consultare l’orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/ Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame consisterà in un test scritto (quiz a risposta multipla), svolto in presenza o su piattaforma digitale. Il test è superato con almeno 18/30. MODALITA' DI ACCERTAMENTO L’esame verificherà il raggiungimento degli obiettivi formativi. In particolare, verrà accertata la conoscenza teorica dei flussi di analisi dei big data biologici (dalla normalizzazione all'interpretazione funzionale) e la capacità dello studente di interpretare criticamente l'output dei principali approcci statistici e bioinformatici presentati a lezione, collegando correttamente l'evidenza computazionale ai processi biologici sottostanti. ALTRE INFORMAZIONI Gli studenti con una certificazione di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo possono trovare informazioni sui servizi di supporto alla pagina web https://unige.it/disabilita-dsa, predisposta dal "Settore servizi per l'inclusione degli studenti con disabilità e con DSA". È possibile inoltre contattare la Professoressa Cristina Carbone (cristina.carbone@unige.it), referente del DISTAV per le disabilità.
