Vedi corso integrato di Pediatria
Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa
Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.
Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.
Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.
vedi corso ntegrato di Pediatria
Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche
Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri ereditari sfavorevoli e/o malformazioni
Studio cromosomico tradizionale e molecolare
Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea
Analisi dell’esoma
La genetica molecolare della Fibrosi Cistica
Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia
Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi
vedi corso integrato di Pediatria
Ricevimento: -Il docente riceve previo appuntamento: rravazzo@unige.it
ROBERTO CERONE (Presidente)
MOHAMAD MAGHNIE (Presidente)
CARLO BELLINI
RENATA BOCCIARDI
CLAUDIO BRUNO
PIER LUIGI BRUSCHETTINI
GIUSEPPE D'ANNUNZIO
ELISA DE GRANDIS
NATASCIA DI IORGI
ALBERTO FERRANDO
ROBERTO GASTALDI
GIAN MICHELE MAGNANO
MARIA MARGHERITA MANCARDI
GIUSEPPE MARTUCCIELLO
GIROLAMO MATTIOLI
ALBERTO MICHELAZZI
CARLO MINETTI
LAURA MINICUCCI
GUIDO MORCALDI
ALESSIO PINI PRATO
ALDAMARIA PULITI
LUCA ANTONIO RAMENGHI
ROBERTO RAVAZZOLO
ANGELO RAVELLI
OLIVIERO SACCO
MARGHERITA SAVOINI
MARIA CRISTINA SCHIAFFINO
PASQUALE STRIANO
MICHELE TORRE
EDVIGE MARIA VENESELLI
EUGENIO BONIOLI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
Orale
