PRESENTAZIONE

Vedi corso integrato di Pediatria

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

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OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

MODALITA' DIDATTICHE

vedi corso ntegrato di Pediatria

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ROBERTO CERONE (Presidente)

MOHAMAD MAGHNIE (Presidente)

CARLO BELLINI

RENATA BOCCIARDI

CLAUDIO BRUNO

PIER LUIGI BRUSCHETTINI

GIUSEPPE D'ANNUNZIO

ELISA DE GRANDIS

NATASCIA DI IORGI

ALBERTO FERRANDO

ROBERTO GASTALDI

GIAN MICHELE MAGNANO

MARIA MARGHERITA MANCARDI

GIUSEPPE MARTUCCIELLO

GIROLAMO MATTIOLI

ALBERTO MICHELAZZI

CARLO MINETTI

LAURA MINICUCCI

GUIDO MORCALDI

ALESSIO PINI PRATO

ALDAMARIA PULITI

LUCA ANTONIO RAMENGHI

ROBERTO RAVAZZOLO

ANGELO RAVELLI

OLIVIERO SACCO

MARGHERITA SAVOINI

MARIA CRISTINA SCHIAFFINO

PASQUALE STRIANO

MICHELE TORRE

EDVIGE MARIA VENESELLI

EUGENIO BONIOLI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

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Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Orale

Calendario appelli