Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.
Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare.
Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari.
Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi
Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi
Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo
e utilità clinica.
Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica
Saper proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazionedi un test genetico.
Saper comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.
Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.
Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)
GILBERTO FILACI (Presidente)
ALESSIO NENCIONI (Presidente)
ALDO PENDE (Presidente)
LIVIA PISCIOTTA (Presidente)
MASSIMO CASU
FABIO FERRANDO
ROBERTA GONELLA
GIOVANNA LEONCINI
FABRIZIO MONTECUCCO
GIUSEPPE MURDACA
MICHELE MUSSAP
SIMONE NEGRINI
LUCIANO CARLO OTTONELLO
ANTONIETTA PIANA
ROBERTO PONTREMOLI
MAURIZIO SETTI
FRANCESCO TORRE
NICOLA TRAVERSO
GABRIELE ZOPPOLI
GIORGIO LUCIANO VIVIANI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
Prova scritta con risposta aperta a due casi di consulenza
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare lìeffettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.
