CODICE 67587 ANNO ACCADEMICO 2016/2017 CFU 2 cfu anno 5 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) - 2 cfu anno 6 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) - SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03 LINGUA Italiano SEDE PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: MEDICINA 1 PRESENTAZIONE Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare. Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali) Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica Saper proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazionedi un test genetico. Saper comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria. Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie. MODALITA' DIDATTICHE Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi. PROGRAMMA/CONTENUTO Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale) Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile) Caratteristiche cliniche e molecolari di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico) Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale. Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica Consulenza genetica e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari. Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche Caratteristiche cliniche e molecolari delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche TESTI/BIBLIOGRAFIA Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici) DOCENTI E COMMISSIONI PAOLA ORIGONE Commissione d'esame GILBERTO FILACI (Presidente) ALESSIO NENCIONI (Presidente) ALDO PENDE (Presidente) LIVIA PISCIOTTA (Presidente) MASSIMO CASU FABIO FERRANDO ROBERTA GONELLA GIOVANNA LEONCINI FABRIZIO MONTECUCCO GIUSEPPE MURDACA MICHELE MUSSAP SIMONE NEGRINI LUCIANO CARLO OTTONELLO ANTONIETTA PIANA ROBERTO PONTREMOLI MAURIZIO SETTI FRANCESCO TORRE NICOLA TRAVERSO GABRIELE ZOPPOLI GIORGIO LUCIANO VIVIANI (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME Prova scritta con risposta aperta a due casi di consulenza MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare lìeffettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 13/04/2017 14:30 GENOVA Orale 16/05/2017 14:30 GENOVA Orale 12/06/2017 09:00 GENOVA Scritto 21/06/2017 14:30 GENOVA Orale 22/06/2017 08:30 GENOVA Orale 03/07/2017 09:00 GENOVA Scritto 04/07/2017 14:30 GENOVA Orale 13/07/2017 08:30 GENOVA Orale 17/07/2017 09:00 GENOVA Scritto 19/07/2017 14:30 GENOVA Orale 27/07/2017 08:30 GENOVA Orale 05/09/2017 14:30 GENOVA Orale 11/09/2017 09:00 GENOVA Scritto 20/09/2017 14:30 GENOVA Orale 21/09/2017 08:30 GENOVA Orale ALTRE INFORMAZIONI Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.
