PRESENTAZIONE

Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle nuove tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

• Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia
• Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base
• Conoscere le leggi  generali dell'ereditarietà  dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne  la trasmissione
• Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana
• Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e  Genetica batterica.
• Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Ereditarietà  mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo.

Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.

Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.

Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.

Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi.

Distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base.

Caratteri multifattoriali: elementi di base.

Farmacogenetica: elementi di base.

Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

• Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016
• Il materiale didattico si può scaricare dalla sezione Materiali didattici dei corsi in presenza, nella homepage del corso integrato.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

EMILIA BELLONE

GIOVANNA BIANCHI

RENZO GIACINTO CORVO'

ROBERTO EGGENHOFFNER

MARINA RIBAUDO

GIANNI VIARDO VERCELLI

FRANCESCA LANTIERI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame integrato di Fisica Biologia, Genetica e Statistica è articolato in Frazione A “Fisica, Radioprotezione e Statistica” + Frazione B “Biologia, Genetica generale e Genetica medica” + Frazione C “Corso online di informatica”

Frazione B “Biologia, Genetica generale e Genetica medica”: prova scritta a quiz che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 15/30.

NB. Per ogni singolo insegnamento è necessario ottenere almeno 5. E’ ammesso un punteggio di 4  purché ottenuto in un solo insegnamento in ciascuna frazione. Se la Frazione risulta insufficiente va  risostenuta in toto. La somma dei punteggi delle Frazioni A e B deve comunque essere pari o superiore a  36/60.

La votazione dell’esame del C.I. di Fisica, Biologia, Genetica e Statistica è composta dal punteggio della frazione A + il punteggio della Frazione B + il punteggio della Frazione C. La votazione finale verrà calcolata come media pesata, fermo restando che le tre frazioni devono essere comunque singolarmente superate come sopra indicato.

Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio di almeno 5/10 in ciascuna disciplina da integrare.

Tutte le Frazioni sono indipendenti e non sono tra loro propedeutiche, quindi è possibile sostenerle in qualsiasi ordine.

Solo quando lo studente avrà superato tutte e tre le Frazioni A, B e C (entro settembre) il Coordinatore procederà con la verbalizzazione del voto finale.

I punteggi di tutte le prove valgono fino a settembre dell'a.a. in corso. Se non vengono superati tutti e tre i  moduli entro l’ultimo appello disponibile di settembre i singoli moduli superati verranno annullati e  l’anno successivo sarà necessario sostenere di nuovo le prove per tutti e tre i moduli.

Prova di esame Genetica Medica: quiz a risposta multipla. Lo studente dovrà individuare la risposta corretta tra le 4 risposte proposte. Per il punteggio vedi sopra.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, deve riportare quindi un voto non inferiore a 18/30.

Le domande del quiz sono sviluppate con la finalità di valutare l’apprendimento cognitivo delle conoscenze di base sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle  malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, al coinvolgimento della persona e della famiglia nella definizione genetica della malattia, alla problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

• Per i corsi on-line su AulaWeb lo studente dovrà completare il percorso formativo per ottenere il badge che gli permetterà di sostenere l’esame.

  L’iscrizione agli esami delle Frazioni A e B è tassativamente sul sistema di prenotazione online non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.

• Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in Aula Web. Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it)