L’insegnamento è mirato a fornire adeguate informazioni e conoscenze nell’ambito degli errori congeniti del metabolismo con particolare riferimento agli errori congeniti del metabolismo intermedio e dei difetti dell’ossidazione degli acidi grassi.
Uno spazio particolare verrà dedicato alla medicina preventiva e sociale con interesse specifico mirato agli screening nenatali
Acquisire le competenze fondamentali per identificare i bisogni assistenziali del paziente con disabilità fisica e psichica ed elaborare il relativo piano di assistenza. Comprendere concetti generali e metodologie di approccio e gestione del paziente con disturbo psichiatrico.
Al termine del Corso di insegnamento lo studente deve essere in grado di comprendere i principali aspetti clinici,biochimici e di terapia dei principali errori congeniti del metabolismo.
Deve,inoltre,comprendere il significato di un programma di screening neonatale che partendo dalla semplice esecuzione del test conduce all’iter diagnostico e al coinvolgimento dei gruppi familiari
Lezioni interattive
Screening neonatali
Le sindromi iperfenilalaninemiche
Inquadramento generale degli errori congeniti del metabolismo
Trattamento dietetico e farmacologico degli errori congeniti del metabolismo
Malattie reumatologiche
Viene fornito agli studenti testo di quanto viene presentato a lezione
con slides
ROBERTO CERONE (Presidente)
LAURA FORNONI (Presidente)
ROBERTA DA RIN DELLA MORA
ELISA DE GRANDIS
VALENTINA LANZILLOTTA
VIVIANA POMPEI
STEFANIA RASPINO
L’esame viene effettuato orale e solamente in alcuni casi con test a risposta multipla
Tramite esame orale con discussione di casi clinici verrà verificato il raggiungimento degli obiettivi previsti.
