Il Corso Integrato di Genetica Umana e Patologia Molecolare ha lo scopo di fornire gli strumenti atti ad interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie ed in popolazioni, una fase preliminare e indispensabile per lo studio della Patologia Molecolare. Quest'ultima disciplina ha lo scopo di approfondire i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi di malattie ereditarie ed acquisite nelle quali il danno primitivo è rappresentato da alterazioni di struttura di substrati responsabili di attività metaboliche.
Lezioni frontali e laboratorio.
Genetica Umana
Durante il corso, oltre alla trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni, l’analisi di linkage e la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti dell’isolamento genetico e della consanguneità, vengono discussi anche l’organizzazione del genoma umano, le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo-fenotipo e le recenti acquisizioni sulla espressione monoallelica nell’imprinting e nell’inattivazione della X.
Patologia Molecolare
Biologia dei radicali liberi e malattie correlate. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo proteico: Gotta, Emoglopinopatie, Fenilchetonuria. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo glucidico: Glicogenosi, Diabete. Malattie correlate con alterazioni del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare, Aterosclerosi. Malattie da accumulo lisosomiale: Tesaurismosi lipidiche, Mucopolisaccaridosi. Malattie neurodegenerative: la malattia di Alzheimer.
Ricevimento: -Il docente riceve previo appuntamento: rravazzo@unige.it
Ricevimento: Su appuntamento, contattare il Docente via mail: isa.c@unige.it
Ricevimento: Su appuntamento, contattare il Docente via mail: maidep@unige.it
Ricevimento: Su appuntamento, contattare il Docente via mail: umm@unige.it
CLAUDIA CANTONI (Presidente)
MARIA ADELAIDE PRONZATO (Presidente)
ROBERTO RAVAZZOLO (Presidente)
ALBERTO NICOLA TRAVERSO (Presidente)
ISABELLA CECCHERINI
UMBERTO MARINARI
1 Marzo 2017.
GENETICA UMANA E PATOLOGIA MOLECOLARE E LABORATORIO
Scritto ed orale.
L'esame consta di una parte scritta (Genetica) e una parte orale (Patologia Molecolare). L'esame è sempre condotto dai titolari del corso integrato. Solo in casi eccezionali, il docente può essere sostituito da un altro docente di ruolo con esperienza pluriennale. Queste modalità consentono alla commissione di verificare, con elevata accuratezza, il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Quando questi non sono raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori chiarimenti da parte del docente titolare.
