Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale
Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.
Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.
Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.
Ereditarietà mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo. Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.
Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.
Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.
Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.
Caratteri multifattoriali: elementi di base. Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
Tutti gli argomenti trattati in aula vengono trasmessi agli studenti, per approfondire vengono consigliati questi libri:
Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016
Ricevimento: -Il docente riceve previo appuntamento: rravazzo@unige.it
LUIGI CAPUT
ISABELLA MURA
NICOLA NIGRO
ROBERTO RAVAZZOLO (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
GENETICA MEDICA II
Scritto.
L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30.
La durata dell’esame complessiva è 60 minuti.
Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di saper:
Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
