OBIETTIVI FORMATIVI

Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare. 

Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base

Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)

Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo

e utilità clinica.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica

Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica

Saper proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazionedi un test genetico.

Saper comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.

Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

PROGRAMMA/CONTENUTO

• Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
• Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile)
• Caratteristiche cliniche e molecolari di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico)
• Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
• Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
• Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici
• Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica
• Consulenza genetica  e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
• Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche
• Caratteristiche cliniche e molecolari delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)