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GENETICA MEDICA

CODICE 67587
ANNO ACCADEMICO 2017/2018
CFU 2 cfu al 6° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
LINGUA Italiano
SEDE GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA )
PERIODO 1° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare. 

Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base

Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)

Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo

e utilità clinica.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica

Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica

Saper proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazionedi un test genetico.

Saper comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.

Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

PROGRAMMA/CONTENUTO

  • Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
  • Caratteristiche cliniche e molecolari di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile)
  • Caratteristiche cliniche e molecolari di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico)
  • Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
  • Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
  • Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici
  • Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica
  • Consulenza genetica  e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
  • Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche
  • Caratteristiche cliniche e molecolari delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ALBERTO BALLESTRERO (Presidente)

FRANCO DALLEGRI (Presidente)

GIOVANNI MURIALDO

MARIO SESSAREGO

LIVIA PISCIOTTA

FRANCO PATRONE

PATRIZIO ODETTI

GIUSEPPE NOBERASCO

FABRIZIO MONTECUCCO

EMILIA BELLONE

FIAMMETTA MONACELLI

PAOLA MANDICH

RICCARDO GHIO

FABIO FERRANDO

ANGELO GIULIANO CATALDI

STEFANO BERTOLINI

ANDREA STIMAMIGLIO

FRANCESCO PUPPO (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

MODALITA' DIDATTICHE

Il corso si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Scritto, Orale

Prova scritta con risposta aperta a due casi di consulenza

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare lìeffettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note
15/01/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
23/01/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
25/01/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
05/02/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
13/02/2018 08:30 GENOVA Orale
19/02/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
21/02/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
01/03/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
18/04/2018 09:00 GENOVA Scritto QUIZ di medicina 2 ore 9:00 presso l'aula infolinguistica del Polo Alberti SOLO PER STUDENTI FUORI CORSO
24/04/2018 08:30 GENOVA Orale Prova pratica ore 8:30 presso l'aula Fieschi del Dimi RISERVATA AGLI STUDENTI FUORI CORSO
08/05/2018 14:30 GENOVA Orale Aula 34 Ex Saiwa ore 14:30
11/06/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
20/06/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
21/06/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
02/07/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
04/07/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
12/07/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
23/07/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
24/07/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
30/07/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
03/09/2018 14:30 GENOVA Scritto Riservato esclusivamente ai FUORI CORSO Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA ore 14:30
05/09/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
10/09/2018 09:00 GENOVA Scritto presentarsi con il badge - 15/01/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 05/02/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 si comunica che l'esame di medicina 2 si svolgera' in tre scaglioni secondo l' ordine alfabetico: ore 9:00 i 40 studenti, ore 10:00 altri 40 studenti, ore 11,20 i restanti, presentatevi muniti di badge, primi secondo l'ordine indicato nel file allegato - 19/02/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 3 - 11/06/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 02/07/18: Polo Biomedico Aula TELEMATICA + AULA 7 - 23/07/18: Polo Alberti Aula INFOLINGUISTICA + AULA 5 - 10/09/18: Polo Saiwa Aula Teledidattica
20/09/2018 08:30 GENOVA Orale il canale X (A-K - Proff. Dallegri/Ballestrero ) ed il canale Y L-Z Proff. Puppo/Murialdo) sosterranno l'esame di medicina 2 alle 8:30 presso Aula Fieschi e Antognetti del DIMI
25/09/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti e aula Fieschi (D-C) del DIMI ore 14:30
22/10/2018 09:00 GENOVA Scritto Appello Straordinario e per Fuori corso incluso nella sessione estiva a.a. 17/18 - ore 9:00 Aula Infolinguistica Polo Alberti importante: la prova orale del 25 ottobre 2018 potrà essere sostenuta soltanto dagli studenti che non saranno in debito dell'esame di Medicina 1
25/10/2018 08:30 GENOVA Orale esame orale appello straordinario e fuori corso Medicina 2 Canali X e Y, ore 8:30, Aula Fieschi la prova orale potrà essere sostenuta soltanto dagli studenti che non saranno in debito dell'esame di Medicina 1
21/11/2018 14:30 GENOVA Orale Aula Antognetti del DIMI Dedicato esclusivamente agli studenti presenti nell' elenco già inviato al Professor Pende
11/12/2018 08:30 GENOVA Orale Medicina 2 ORALE riservato ai fuori corso Aula B avancorpo Dimi primo piano
19/12/2018 09:00 GENOVA Scritto -gli iscritti ai quiz per la prova in itinere e per fuori corso se superiori a 50 si devono presentare in ordine di iscrizione: 1 primi 50 alle ore 9:00 dal 51 in poi alle ore 10:00, aula infolinguistica polo didattico alberti. -l'appello aperto anche ai fuori corso.

ALTRE INFORMAZIONI

Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.