OBIETTIVI FORMATIVI

Il Corso Integrato di Genetica Umana e Patologia Molecolare ha lo scopo di fornire gli strumenti atti ad interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie ed in popolazioni, una fase preliminare e indispensabile per lo studio della Patologia Molecolare. Quest'ultima disciplina ha lo scopo di approfondire i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi di malattie ereditarie ed acquisite nelle quali il danno primitivo è rappresentato da alterazioni di struttura di substrati responsabili di attività metaboliche.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il Modulo di Patologia Molecolare ha l'obiettivo di fornire allo studente le cognizioni necessarie per riconoscere come da un’alterazione molecolare possa derivare una patologia nel campo delle principali molecole biologiche (carboidrati, lipidi e proteine).

MODALITA' DIDATTICHE

Il Modulo di Patologia Molecolare è organizzato in lezioni frontali. I vari argomenti saranno illustrati dal docente mediante presentazioni Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante il corso potrà essere organizzata una lezione in cui verranno discussi dagli studenti articoli scientifici relativi a uno o due argomenti del programma.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica Umana

Durante il corso, oltre alla trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni, l’analisi di linkage e la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti dell’isolamento genetico e della consanguneità, vengono discussi anche l’organizzazione del genoma umano, le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo-fenotipo e le recenti acquisizioni sulla espressione monoallelica nell’imprinting e nell’inattivazione della X.

Patologia Molecolare

Patologia molecolare dei carboidrati: patogenesi e complicanze del diabete mellito.

Patologia molecolare dei lipidi: alterazioni del metabolismo delle lipoproteine.

Patologia molecolare degli aminoacidi: la fenilchetonuria.

Patologia molecolare delle cellule del sangue e del sistema immunitario:

1) Difetti dell’immunità innata su base genetica.

2) Malattie autoinfiammatorie.

3) Malattie autoimmuni su base genetica.

4) Difetti genetici dei globuli rossi.

5) Difetti genetici delle piastrine e della coagulazione.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà a disposizione degli studenti in Aulaweb.