PRESENTAZIONE

Il corso di Patologia Molecolare riguarda lo studio di specifiche alterazioni molecolari che conducono a patologia.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il Corso Integrato di Genetica Umana e Patologia Molecolare ha lo scopo di fornire gli strumenti atti ad interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie ed in popolazioni, una fase preliminare e indispensabile per lo studio della Patologia Molecolare. Quest'ultima disciplina ha lo scopo di approfondire i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi di malattie ereditarie ed acquisite nelle quali il danno primitivo è rappresentato da alterazioni di struttura di substrati responsabili di attività metaboliche.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Fornire allo studente le cognizioni necessarie per riconoscere come da un’alterazione molecolare possa derivare una patologia nel campo delle principali molecole biologiche (carboidrati, lipidi e proteine).

MODALITA' DIDATTICHE

Il corso è organizzato in lezioni frontali. I vari argomenti saranno illustrati dal docente mediante presentazioni Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante il corso potrà essere organizzata una lezione in cui verranno discussi dagli studenti articoli scientifici relativi a uno o due argomenti del programma.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Patologia molecolare dei carboidrati: patogenesi e complicanze del diabete mellito.

Patologia molecolare dei lipidi: alterazioni del metabolismo delle lipoproteine.

Patologia molecolare degli aminoacidi: la fenilchetonuria.

Patologia molecolare delle cellule del sangue e del sistema immunitario:

1) Difetti dell’immunità innata su base genetica.

2) Malattie autoinfiammatorie.

3) Malattie autoimmuni su base genetica.

4) Difetti genetici dei globuli rossi.

5) Difetti genetici delle piastrine e della coagulazione.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà a disposizione degli studenti in Aulaweb.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

CLAUDIA CANTONI (Presidente)

ISABELLA CECCHERINI (Presidente)

NICOLA TRAVERSO (Presidente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

1 Marzo 2018

Orari delle lezioni

MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame consiste in una prova orale ed è svolto dai due docenti del corso. 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

Lo studente verrà esaminato sui contenuti di almeno due argomenti svolti a lezione, con domande atte a valutare il suo apprendimento e la sua capacità di fare connessioni tra gli argomenti svolti. La conoscenza e la definizione degli elementi base della materia devono essere conosciuti perché l’esame sia considerato sufficiente. Nel caso in cui gli obiettivi formativi dell’insegnamento non siano raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori chiarimenti da parte dei docenti titolari.

Calendario appelli