CODICE | 58027 |
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ANNO ACCADEMICO | 2017/2018 |
CFU | 2 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA |
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | BIO/13 |
LINGUA | Italiano |
SEDE | GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA ) |
PERIODO | 1° Semestre |
MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.
- Il corso fornisce conoscenza su - le basi generali dell’eredi tarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. -applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.
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L’ insegnamento si articola in 28 ore di attività formative in aula di cui 16 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma…. e n. 8_ ore per risolvere problemi di genetica e 4 ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica
Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE .Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze
La base dell’ereditarietà in genetica :Mendelismo: dalle piante all’uomo, Cenni di segregazione mendeliana in famiglie( Alberi genealogici) -Estensioni del mendelismo Interazione allelica Interazione genica Interazione gene-ambiente Azione genica: dal genotipo al fenotipo -Caratteri legati al sesso : toeria cromosomica dell’ereditarietà, Ereditarietà legata al cromosma X dominante e recessiva e eredità legata al cromosoma Y.Meccanismi molecolari della determinazione del sesso:Modelli nell’uomo, in Drosophila ed altri animali -Regolazione dell’espressione genica dei geni legati alla X: Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio genico nella Drosophila nell’uomo, ed altri animali -Mutazioni : fonte della variabili tà genetica per l’evoluzione Caratteristiche fondamentali del processo. Basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici,Identificazione di sostanze chimiche mutagene elementigenetici/genomici (espansione delle triplette, trasposoni..) -Mutazioni: effetti fenotipici Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. La base genetica del cancro -Associazione genetica: Associazione e costruzione di mappe neglieucarioti. Correlazione tra mappe genetichecitologiche e fisiche dei cromosomi. Costruzione di mappe nei procarioti (cenni) -Applicazioni della genetica Molecolare alla Medicina Uso del DNA ricombinate per identificare geni umani e geni-malattia Diagnosi molecolare di malattie Terapia genica. Tipizzazione del DNA -Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti: 1)Applicazione del mendelismo all’uomo 2)Estensione del mendelismo 3)Eredità legata al sesso 4)Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; 5)Applicazioni di genetica molecolare alla medicina
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I testi consigliati sono Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson
Hartwell L.H. et al.- Genetica. Mc Graw-Hill Company .Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli
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GABRIELLA PIETRA (Presidente)
MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)
WILLIAM BRUNO
EUGENIO DEBBIA
PAOLA GHIORZO
ANNA MARCHESE
MARIA ADELAIDE PRONZATO
ANNA MARIA SCHITO
CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
L’ insegnamento si articola in 28 ore di attività formative in aula di cui 16 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma…. e n. 8_ ore per risolvere problemi di genetica e 4 ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica
Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE .Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze
L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:
Conoscere
-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo
-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane
-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.
–Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica
Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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09/01/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
16/01/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
29/01/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
05/02/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
12/02/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
19/02/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
30/03/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
16/04/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Auletta di Patologia Generale Appello riservato a studenti fuori corso e/o senza obblighi di frequenza |
11/06/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
18/06/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
27/06/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
04/07/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
09/07/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
18/07/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
25/07/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
11/09/2018 | 09:00 | GENOVA | Scritto + Orale | 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI |
18/09/2018 | 09:00 | GENOVA | Orale | Sede di esame: Aula di Patologia Generale. |
27/11/2018 | 14:00 | GENOVA | Orale | Appello riservato a studenti fuori corso o ripetenti (senza obbligo di frequenza) Sede: Auletta di Patologia Generale - Via Alberti 2 - h. 14 |
Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.
-Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web
-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)