CODICE 58027 ANNO ACCADEMICO 2017/2018 CFU 2 cfu anno 2 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13 LINGUA Italiano SEDE PERIODO 1° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: EZIOLOGIA E PATOGENESI DELLE MALATTIE PRESENTAZIONE Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità, OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) - Il corso fornisce conoscenza su - le basi generali dell’eredi tarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. -applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. MODALITA' DIDATTICHE L’ insegnamento si articola in 28 ore di attività formative in aula di cui 16 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma…. e n. 8_ ore per risolvere problemi di genetica e 4 ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE .Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze PROGRAMMA/CONTENUTO La base dell’ereditarietà in genetica :Mendelismo: dalle piante all’uomo, Cenni di segregazione mendeliana in famiglie( Alberi genealogici) -Estensioni del mendelismo Interazione allelica Interazione genica Interazione gene-ambiente Azione genica: dal genotipo al fenotipo -Caratteri legati al sesso : toeria cromosomica dell’ereditarietà, Ereditarietà legata al cromosma X dominante e recessiva e eredità legata al cromosoma Y.Meccanismi molecolari della determinazione del sesso:Modelli nell’uomo, in Drosophila ed altri animali -Regolazione dell’espressione genica dei geni legati alla X: Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio genico nella Drosophila nell’uomo, ed altri animali -Mutazioni : fonte della variabili tà genetica per l’evoluzione Caratteristiche fondamentali del processo. Basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici,Identificazione di sostanze chimiche mutagene elementigenetici/genomici (espansione delle triplette, trasposoni..) -Mutazioni: effetti fenotipici Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. La base genetica del cancro -Associazione genetica: Associazione e costruzione di mappe neglieucarioti. Correlazione tra mappe genetichecitologiche e fisiche dei cromosomi. Costruzione di mappe nei procarioti (cenni) -Applicazioni della genetica Molecolare alla Medicina Uso del DNA ricombinate per identificare geni umani e geni-malattia Diagnosi molecolare di malattie Terapia genica. Tipizzazione del DNA -Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti: 1)Applicazione del mendelismo all’uomo 2)Estensione del mendelismo 3)Eredità legata al sesso 4)Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; 5)Applicazioni di genetica molecolare alla medicina TESTI/BIBLIOGRAFIA I testi consigliati sono Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson Hartwell L.H. et al.- Genetica. Mc Graw-Hill Company .Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli DOCENTI E COMMISSIONI LORENZA PASTORINO PAOLA GHIORZO Commissione d'esame MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente) GABRIELLA PIETRA (Presidente) WILLIAM BRUNO EUGENIO DEBBIA PAOLA GHIORZO ANNA MARCHESE MARIA ADELAIDE PRONZATO ANNA MARIA SCHITO CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME Prova scritta (n. 30 domande a risposta multipla e 1 domanda aperta da risolvere in 30 minuti) per il modulo di genetica generale. L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3moduli La durata dell’esame complessiva è 90minuti Possibilità di una prova orale integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di: Conoscere -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. –Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 09/01/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 16/01/2018 09:00 GENOVA Orale 29/01/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 05/02/2018 09:00 GENOVA Orale 12/02/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 19/02/2018 09:00 GENOVA Orale 30/03/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 16/04/2018 09:00 GENOVA Orale 11/06/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 18/06/2018 09:00 GENOVA Orale 27/06/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 04/07/2018 09:00 GENOVA Orale 09/07/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 18/07/2018 09:00 GENOVA Orale 25/07/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 11/09/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 18/09/2018 09:00 GENOVA Orale 27/11/2018 14:00 GENOVA Orale ALTRE INFORMAZIONI Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web https://www.aulaweb.unige.it -Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)
