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GENETICA MEDICA (GENETICA UMANA)

CODICE 61199
ANNO ACCADEMICO 2017/2018
CFU 1 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
LINGUA Italiano
SEDE GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA )
PERIODO 1° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Il Corso si propone di fornire agli studenti:

- le conoscenze su basi genetiche e meccanismi molecolari di sviluppo delle malattie ereditarie

- la capacità di risolvere problemi medici in termini di genetica umana per mezzo di lezioni interattive.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Conoscenza su:

 

  1. I cromosomi umani.
  2. Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo.
  3. Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana.
  4. Genoma umano e genomica comparativa.
  5. Varianti molecolari nel genoma umano.
  6. Associazione genetica nell’uomo.
  7. Mappatura di geni.
  8. Caratteri complessi.
  9. Genetica di popolazione.
  10. Il progetto genoma umano.

 

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 16 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6 ore per risolvere problemi di genetica.

 

Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE. Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze.

PROGRAMMA/CONTENUTO

I cromosomi umani. Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo. Trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al sesso. Ereditarietà mitocondriale.

Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana, compreso l’esclusione allelica indipendente o dipendente dall’origine parentale.

Genoma umano e genomica comparativa. Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante.

Varianti molecolari nel genoma umano. Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche.

Associazione genetica nell’uomo. Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium.

Mappatura di geni. Mappatura fisica, mappatura mediante analisi del linkage, uso di banche dati.

Caratteri complessi. Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, ricerca dei geni di suscettibilità mediante analisi del linkage disequilibrium.

Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg e condizioni che lo modificano.

Il progetto genoma umano. Ricadute e applicazioni in genetica umana nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici.

 

Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1) Calcolo di probabilità di trasmissione di caratteri monogenici.

2) Analisi di alberi genealogici.

3) Utilizzazione dei polimorfismi del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie.

4) Soluzione di esercizi di genetica di popolazioni.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

I testi consigliati sono:

 

Neri G., Genuardi M.- Genetica umana e medica. Elsevier

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

GABRIELLA PIETRA (Presidente)

MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)

WILLIAM BRUNO

EUGENIO DEBBIA

PAOLA GHIORZO

ANNA MARCHESE

MARIA ADELAIDE PRONZATO

ANNA MARIA SCHITO

CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 16 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6 ore per risolvere problemi di genetica.

 

Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE. Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze.

INIZIO LEZIONI

NA

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Prova scritta (n. 15 domande a risposta multipla, di cui 10 esercizi e 5 domande su conoscenze teoriche per il modulo di genetica umana.

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli. La durata dell’esame complessiva è 90 minuti.

Possibilità di una prova orale integrativa sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di:

Conoscere:

  1. I cromosomi umani.
  2. Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo.
  3. Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana.
  4. Genoma umano e genomica comparativa.
  5. Varianti molecolari nel genoma umano.
  6. Associazione genetica nell’uomo.
  7. Mappatura di geni.
  8. Caratteri complessi.
  9. Genetica di popolazione.
  10. Il progetto genoma umano.

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note
09/01/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
16/01/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
29/01/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
05/02/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
12/02/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
19/02/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
30/03/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
16/04/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Auletta di Patologia Generale Appello riservato a studenti fuori corso e/o senza obblighi di frequenza
11/06/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
18/06/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
27/06/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
04/07/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
09/07/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
18/07/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
25/07/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
11/09/2018 09:00 GENOVA Scritto + Orale 09/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 29/01/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 12/02/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 30/03/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 11/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico, Auletta - Polo Didattico Chirurgico 27/06/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 09/07/18 Aula Magna - Polo Didattico Chirurgico 25/07/18 Aula 1- Polo Biomedico Ex Saiwa 11/09/18 Aula A DIMI
18/09/2018 09:00 GENOVA Orale Sede di esame: Aula di Patologia Generale.
27/11/2018 14:00 GENOVA Orale Appello riservato a studenti fuori corso o ripetenti (senza obbligo di frequenza) Sede: Auletta di Patologia Generale - Via Alberti 2 - h. 14

ALTRE INFORMAZIONI

-Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web

-           https://www.aulaweb.unige.it

 

-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)