OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Conoscenza su:

1. I cromosomi umani.
2. Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo.
3. Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana.
4. Genoma umano e genomica comparativa.
5. Varianti molecolari nel genoma umano.
6. Associazione genetica nell’uomo.
7. Mappatura di geni.
8. Caratteri complessi.
9. Genetica di popolazione.
10. Il progetto genoma umano.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 16 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6 ore per risolvere problemi di genetica.

Sull’argomento viene offerta anche l’opportunità di 1 ADE CFU (5X0,2) come ADE. Queste attività sono simili ai seminari ma sono condotti congiuntamente da diversi insegnanti con differenti competenze.

PROGRAMMA/CONTENUTO

I cromosomi umani. Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo. Trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al sesso. Ereditarietà mitocondriale.

Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana, compreso l’esclusione allelica indipendente o dipendente dall’origine parentale.

Genoma umano e genomica comparativa. Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante.

Varianti molecolari nel genoma umano. Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche.

Associazione genetica nell’uomo. Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium.

Mappatura di geni. Mappatura fisica, mappatura mediante analisi del linkage, uso di banche dati.

Caratteri complessi. Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, ricerca dei geni di suscettibilità mediante analisi del linkage disequilibrium.

Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg e condizioni che lo modificano.

Il progetto genoma umano. Ricadute e applicazioni in genetica umana nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici.

Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1) Calcolo di probabilità di trasmissione di caratteri monogenici.

2) Analisi di alberi genealogici.

3) Utilizzazione dei polimorfismi del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie.

4) Soluzione di esercizi di genetica di popolazioni.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

I testi consigliati sono:

Neri G., Genuardi M.- Genetica umana e medica. Elsevier