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GENETICA MEDICA

CODICE 67555
ANNO ACCADEMICO 2017/2018
CFU 1 cfu al 5° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
LINGUA Italiano
SEDE GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA )
PERIODO 2° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:

PRESENTAZIONE

Vedi corso integrato di Pediatria

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo studente dovrà acquisire: la conoscenza, sotto l'aspetto preventivo, diagnostico e riabilitativo, delle problematiche relative allo stato di salute e di malattia nell'età neonatale, nell'infanzia e nell'adolescenza, per quanto di competenza del medico non specialista; la capacità di individuare le condizioni che necessitano dell'apporto professionale dello specialista; di pianificare gli interventi medici essenziali nei confronti dei principali problemi sanitari, per frequenza e per rischio, inerenti la patologia specialistica pediatrica. Il corso prevede lo sviluppo di specifiche competenze cliniche ed include attività professionalizzanti.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

MODALITA' DIDATTICHE

vedi corso ntegrato di Pediatria

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

CARLO BELLINI

MARIA MARGHERITA MANCARDI

PASQUALE STRIANO

MARIA CRISTINA SCHIAFFINO

ANGELO RAVELLI

LUCA ANTONIO RAMENGHI

ALDAMARIA PULITI

GUIDO MORCALDI

LAURA MINICUCCI

CARLO MINETTI

GIROLAMO MATTIOLI

GIUSEPPE MARTUCCIELLO

CLARA MALATTIA

RENATA BOCCIARDI

ROBERTO GASTALDI

CHIARA FIORILLO

NATASCIA DI IORGI

ELISA DE GRANDIS

GIUSEPPE D'ANNUNZIO

ALESSANDRO CONSOLARO

ISABELLA CECCHERINI

Rosaria Casciaro

CLAUDIO BRUNO

MICHELE TORRE

MOHAMAD MAGHNIE (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

MODALITA' DIDATTICHE

vedi corso ntegrato di Pediatria

INIZIO LEZIONI

vedi corso integrato di Pediatria

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Orale

Calendario appelli

Data Ora Luogo Tipologia Note
11/01/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
25/01/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
08/02/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
22/02/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
14/06/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
28/06/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
12/07/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
26/07/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
13/09/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE
25/09/2018 09:00 GENOVA Orale ORARIO E AULE VERRANNO COMUNICATI SUCCESSIVAMENTE