PRESENTAZIONE

Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

• Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia
• Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base
• Conoscere le leggi  generali dell'ereditarietà  dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne  la trasmissione
• Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana
• Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e  Genetica batterica.
• Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Ereditarietà  mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo.
Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.

Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.

Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.

Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi.
Distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base.

Caratteri multifattoriali: elementi di base.
Farmacogenetica: elementi di base.
Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula si trovano in Aula Web, per approfondire vengono consigliati questi libri:

Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016

Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”- Ediz. Masson

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Prova scritta per il modulo di genetica medica (n. 10 domande a  risposta multipla).

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 4 moduli (ognuno 10 domande) che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 24/40 (18/30).

La durata dell’esame complessiva è 60 minuti.

Gli studenti  provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di  discipline da integrare.
 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di saper:

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

ALTRE INFORMAZIONI

Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web: https://www.aulaweb.unige.it

Il docente riceve previo appuntamento (ebellone@unige.it).