PRESENTAZIONE

Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Utilità ed utilizzo, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici della genetica medica e della diagnostica molecolare. Indirizzo verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica dei pazienti e partecipazione a equipe multidisciplinari. Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi. Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base. Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Saper proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L'insegnamento si pone l'obiettivo di fornire agli studenti una generale comprensione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle attuali conoscenze relative alle malattie ereditarie e ai mezzi diagnostico- molecolari dei quali oggi si ha la disponibilità.

Al termine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:

• Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
• Conoscere le principali patologie cromosomiche e sapere utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi
• Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• Proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.
• Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
• Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica
• Proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazione di un test genetico.
• Comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.
• Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
• Conoscere il contesto legislativo, i piani terapeutici e le problematiche relative alla diagnosi di  malattie rare.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in 16 ore di attività formativa in aula con lezione teoriche (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma e casi clinici esemplificativi.

PROGRAMMA/CONTENUTO

• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale)
• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie da espansione di microsatelliti (atassia di Friedreich, distrofia miotonica, sindrome X-fragile)
• Caratteristiche cliniche e genetiche di patologie neuromuscolari (distrofie muscolari, neuropatie del sistema nervoso periferico)
• Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
• Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
• Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici
• Caratteristiche cliniche e genetiche delle sindromi neurocutanee, inclusa la presa in carico clinica
• Consulenza genetica  e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
• Caratteristiche cliniche e genetiche delle malattie del motoneurone, incluse le nuove diagnostiche genomiche
• Caratteristiche cliniche e genetiche delle demenze incluse le nuove diagnostiche genomiche.
• Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)

Dal capitolo 15 al capitolo 33 di “Genetica umana e medica” Neri e Genuardi, Masson Editore

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ALBERTO BALLESTRERO (Presidente)

EMILIA BELLONE

FABIO FERRANDO

PAOLA MANDICH

FIAMMETTA MONACELLI

FABRIZIO MONTECUCCO

GIUSEPPE NOBERASCO

LIVIA PISCIOTTA

ROBERTO PONTREMOLI

ANDREA STIMAMIGLIO

GIUSEPPE MURDACA (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni si svolgono durante il I semestre, da ottobre 2018

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

La prova scritta/informatizzata verterà su due casi clinici con domande a risposta multipla. Ciascun caso è costruito per passaggi successivi, formulati in una successione logica. Le domande per ogni caso sono 15 e ciascuna contribuisce con un punto al voto finale. L’accesso alla domanda successiva è permesso solo alla risposta della domanda e sua conferma.  

Su Aulaweb sono disponibili 4 esempi di casi clinici, uno per tipologia di caratteristiche genetiche e cliniche.

Ad ogni risposta esatta verrà attribuito un punto, zero punti per ogni risposta non data o errata. Per il superamento della prova occorre aver ottenuto almeno un punteggio di 18/30.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare l'effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.