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GENETICA MEDICA

CODICE 67555
ANNO ACCADEMICO 2018/2019
CFU 1 cfu al 5° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
LINGUA Italiano
SEDE GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA)
PERIODO 2° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

PRESENTAZIONE

Vedi corso integrato di Pediatria

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo studente dovrà acquisire i concetti di base delle malattie genetiche mendeliane e complesse in ambito pediatrico attraverso la descrizione di esempi specifici. Dovrà comprendere i principi delle metodologie e tecniche genetiche convenzionali e di nuova generazione a scopo diagnostico; acquisire gli strumenti per l'interpretazione di referti genetici anche mediante la consultazione di portali dedicati disponibili in rete. Appofondirà inoltre, l'eziopatogenesi di Fibrosi Cistica, malattia di Hirschsprung, e Oloprosencefalia. Il modulo di genetica include seminari di approfondimento.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

PASQUALE STRIANO (Presidente)

CARLO BELLINI

GIUSEPPE MARTUCCIELLO

MICHELE TORRE

MARIA CRISTINA SCHIAFFINO

VINCENZO SALPIETRO DAMIANO

ANGELO RAVELLI

LUCA ANTONIO RAMENGHI

ALDAMARIA PULITI

LINO NOBILI

CARLO MINETTI

GIROLAMO MATTIOLI

MARIA MARGHERITA MANCARDI

RENATA BOCCIARDI

CLARA MALATTIA

ROBERTO GASTALDI

CHIARA FIORILLO

NATASCIA DI IORGI

ELISA DE GRANDIS

GIUSEPPE D'ANNUNZIO

ALESSANDRO CONSOLARO

ISABELLA CECCHERINI

Rosaria Casciaro

CLAUDIO BRUNO

STEFANO VOLPI

MOHAMAD MAGHNIE (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

vedi corso integrato di Pediatria

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi