OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il Modulo dedicato alla Genetica Umana ha l’obiettivo di offrire una trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni (mutazioni dinamiche, imprinting, etc), la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti della consanguineità. Viene presentata anche l’organizzazione del genoma umano, le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo-fenotipo, oltre all’identificazione di nuovi geni malattia tramite il sequenziamento di nuova generazione (NGS).

 Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie e in popolazioni.

MODALITA' DIDATTICHE

Il Modulo di Genetica Umana è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante presentazioni in Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante l’insegnamento sarà organizzata una lezione in cui gli studenti discuteranno articoli scientifici relativi a uno o due argomenti del programma. In aggiunta, verranno effettuate una serie di esercitazioni durante le quali si discuteranno problemi pratici di Genetica Umana che richiederanno l’applicazione delle conoscenze acquisite al momento

PROGRAMMA/CONTENUTO

Ereditarietà nell’uomo: cenni storici

Caratteri umani maggiormente studiati: malattie genetiche e OMIM

Ereditarietà Mendeliana semplice

caratteri autosomici dominanti

caratteri autosomici recessivi

caratteri legati al cromosoma X, fenomeno della lionizzazione

Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà semplice:

-           penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri letali e nuove mutazioni

-           eterogeneità genetica e complementazione

-           eterogeneità fenotipica e serie alleliche

-           fenomeno dell’imprinting

-           anticipazione e mutazioni dinamiche

Mappatura genetica di caratteri mendeliani semplici

Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, microsatelliti, SNPs)

Famiglie informative e genotipi ricombinanti e non ricombinanti

Mappatura mediante identità per discesa (autozigosità)

Ereditarietà di tipo complesso

teoria poligenica di caratteri quantitativi e semiquantitativi

stima della componente genetica in malattie e caratteri a trasmissione complessa:

ereditabilità, rischio relativo e concordanza nei gemelli monozigotici

Mappatura genetica di caratteri complessi

Linkage disequilibrium

Analisi di linkage non parametrica:

-           affected sib pairs analysis

-           studi di associazione caso-controllo

-           studi di associazione “family-based”: trasmission disequilibrium test

Citogenetica

Cariotipo umano e metodi di studio: FISH e CGH arrays

La mutazione

Classificazione delle mutazioni

Possibili meccanismi patogenetici e relativi esempi (mutazioni gain- e loss-of-function, mutazioni di splicing, patogenesi mediata da RNA, dal sistema NMD, da espansione di triplette, da fenomeni epigenetici, etc)

Genetica di popolazioni

Stima delle frequenze geniche e genotipiche

Equilibrio di Hardy-Weinberg e sua verifica

Fattori che influenzano l’equilibrio di H.-W. e loro effetto sulle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione, dimensione della popolazione

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà disponibile su Aulaweb. In aggiunta si renderanno disponibili anche un serie di files di esercizi di Genetica Umana con relative soluzioni.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

CLAUDIA CANTONI (Presidente)

ISABELLA CECCHERINI (Presidente)

NICOLA TRAVERSO (Presidente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

II semestre, da Marzo 2019

Orari delle lezioni

HUMAN GENETICS AND LABORATORY

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame viene svolto completamente in inglese e consiste in una prova scritta, che potrà essere suddivisa, per gli studenti che lo vogliano, in tre compitini da svolgersi durante il semestre. Alla valutazione finale concorrera’ anche la presentazione di un articolo scientifico cadauno svolta durante il corso. Coloro che vogliano una possibilità aggiuntiva di migliorare il voto finale proposto potranno sostenere una prova orale aggiuntiva.

Al termine dell’esame, si propone un voto finale in trentesimi, derivante dai voti parziali ottenuti nelle diverse prove, dalla eventuale prova orale e dal giudizio globale sul candidato.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La modalita’ scritta dell’esame permetterà di esaminare gli studenti sulla maggior parte dei contenuti del Corso, valutando non solo le conoscenze, con domande aperte, ma anche l’acquisizione della capacità di ragionare su semplici problemi di Genetica Umana, proponendo soluzioni e facendo connessioni.

La padronanza della lingua inglese non sarà oggetto di giudizio, ma dovrà essere sufficiente a dimostrare la propria preparazione con un livello adeguato di conoscenze linguistiche, in special modo scientifiche.

Calendario appelli