CODICE 58027 ANNO ACCADEMICO 2019/2020 CFU 2 cfu anno 2 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 1° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: EZIOLOGIA E PATOGENESI DELLE MALATTIE MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità, OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle -basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie mendeliane -i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche -applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Saprà descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane MODALITA' DIDATTICHE L’ insegnamento si articola in 28 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica. 16 ore saranno di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma , 8 ore saranno caratterizzate da interattività con gli studenti per risolvere problemi di genetica e 6 ore di attività seminariale, anch'esse interattive, dedicate all'approfondimento di argomenti di genetica e genomica (metodologie e prospettive) e alle loro implicazioni etiche, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato. PROGRAMMA/CONTENUTO La base dell’ereditarietà in genetica: Mendelismo: dalle piante all’uomo, Cenni di segregazione mendeliana in famiglie (Alberi genealogici) -Estensioni del mendelismo Interazione allelica, Interazione genica, Interazione gene-ambiente Azione genica: dal genotipo al fenotipo, caratteri poligenici e multifattoriali -Caratteri legati al sesso : teoria cromosomica dell’ereditarietà, Ereditarietà legata al cromosma X dominante e recessiva e eredità legata al cromosoma Y. Meccanismi molecolari della determinazione del sesso:Modelli nell’uomo, in Drosophila ed altri animali -Regolazione dell’espressione genica dei geni legati alla X: Meccanismi molecolari della compensazione del dosaggio genico nella Drosophila, nell’uomo, ed altri animali -Associazione genetica: Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti. Correlazione tra mappe genetiche citologiche e fisiche dei cromosomi. Costruzione di mappe nei procarioti (cenni) -Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti: 1)Applicazione del mendelismo all’uomo 2)Estensione del mendelismo 3)Eredità legata al sesso 4)Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; -Mutazioni: fonte della variabilità genetica per l’evoluzione. Caratteristiche fondamentali del processo. Basi molecolari della mutazione: agenti chimici e fisici, elementi genetici/genomici (espansione delle triplette, trasposoni..) -Mutazioni: effetti fenotipici Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. La base genetica del cancro -Epigenetica. Fenomeni e meccanismi epigenetici: imprinting genomico TESTI/BIBLIOGRAFIA I testi consigliati sono Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson Hartwell L.H. et al.- Genetica. Mc Graw-Hill Company .Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli DOCENTI E COMMISSIONI PAOLA GHIORZO Ricevimento: Previo appuntamento concordato via e-mail paola.ghiorzo@unige.it, o telefono 0103538949-0105557255. Sede: DiMI; Viale Benedetto XV, 6. Secondo piano avancorpo, stanza 206 WILLIAM BRUNO Ricevimento: Il docente riceve su appuntamento, da fissare preferibilmente tramite e-mail (william.bruno@unige.it) o telefono (010-3538982) Commissione d'esame WILLIAM BRUNO (Presidente) VINCENZO DI PILATO (Presidente) PAOLA GHIORZO (Presidente) MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente) GABRIELLA PIETRA (Presidente) ALDAMARIA PULITI (Presidente) SONIA SCARFI' (Presidente) CHIARA VITALE (Presidente) EUGENIO DEBBIA ANNA MARCHESE MARIA ADELAIDE PRONZATO ANNA MARIA SCHITO CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME Prova scritta (n. 30 domande a risposta multipla e 1 domanda aperta da risolvere in 30 minuti) per il modulo di genetica generale. L'esame comprende la risoluzione di problemi di genetica formale e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli. La durata dell’esame complessiva è 90 minuti Possibilità di un orale integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 (ogni modulo dev'essere superato con un puinteggio pari ad almeno 14/30) sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto. MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente dovrà dimostrare di conoscere : -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. -Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica -Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane -Le conseguenze della variabilità genetica in merito alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo; Lo studente per superare l’esame deve riportare quindi un voto non inferiore a 18/30. I punteggi massimi dei quesiti aperti e delle singole domande sono indicati sul testo dello scritto. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 08/01/2020 09:00 GENOVA Scritto 15/01/2020 09:00 GENOVA Orale 03/02/2020 09:00 GENOVA Orale 05/02/2020 09:00 GENOVA Scritto 18/02/2020 09:00 GENOVA Orale 25/02/2020 09:00 GENOVA Scritto 07/04/2020 09:00 GENOVA Orale 11/06/2020 09:00 GENOVA Scritto 17/06/2020 09:00 GENOVA Orale 02/07/2020 09:00 GENOVA Scritto 08/07/2020 09:00 GENOVA Orale 21/07/2020 09:00 GENOVA Scritto 22/07/2020 09:00 GENOVA Orale 11/09/2020 09:00 GENOVA Scritto 21/09/2020 09:00 GENOVA Orale 17/11/2020 14:00 GENOVA Orale ALTRE INFORMAZIONI Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web https://www.aulaweb.unige.it -Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)
