PRESENTAZIONE

L’insegnamento di Genetica molecolare fornisce agli studenti una visione integrata delle conoscenze e delle metodologie sperimentali per l'analisi della struttura, dell'espressione e delle alterazioni di geni e genomi. Gli argomenti saranno trattati attraverso l’analisi delle evidenze sperimentali e della loro interpretazione.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso riguarda l'organizzazione e l'espressione del genoma umano, i metodi molecolari per lo studio della funzione genica, le strategie per la riproduzione di animali transgenici e gli approcci terapeutici per il trattamento delle malattie genetiche

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L’insegnamento di Genetica molecolare si prefigge di approfondire le conoscenze e la comprensione dei meccanismi genetici che controllano e regolano l’espressione genica, sia durante la normale crescita cellulare sia nel caso di trasformazione neoplastica. Saranno forniti gli strumenti per comprendere le principali strategie e tecniche di genetica molecolare utilizzate per lo studio di geni e genomi. Lo studente avrà acquisito competenze teoriche e metodologiche che gli permetteranno di applicare i corretti metodi di studio per risolvere specifici problemi nel campo della genetica molecolare.

PREREQUISITI

Per affrontare i contenuti dell’insegnamento sono necessarie le conoscenze dei concetti base di genetica e biologia molecolare.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento è costituito da lezioni frontali, erogate mediante presentazioni multimediali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Il programma dell'insegnamento prevede la presentazione e la discussione dei seguenti argomenti:

- Metodi di analisi del DNA: vari metodi di amplificazione del DNA; principi e applicazioni attuali del sequenziamento di acidi nucleici.

- Metodi di analisi dell'espressione genica: utilizzo di microarray; applicazioni tramite NGS; analisi di regioni modificate epigeneticamente.

- Organizzazione del DNA: cromatina e cromosomi eucariotici. Struttura e funzione del centromero e del cinetocore. Struttura e funzione del telomero; telomerasi e shelterin; fusione e instabilità dei telomeri.

- Genoma umano: organizzazione strutturale e funzionale nel nucleo. Interazione  genoma mitocondriale e regolazione del DNA nucleare.

- Meccanismi epigenetici: analisi del metiloma, imprinting genomico e sindromi associate a difetti di imprinting. MicroRNA e RNA lunghi non codificanti.

- Mutazioni e riparazione del DNA: origine e tipi di mutazioni. Basi molecolari delle malattie genetiche da espansione di triplette.  Alterazione dei meccanismi di splicing. Fattori che influenzano la frequenza delle mutazioni in una popolazione: selezione naturale e deriva genetica.

- Malattie genetiche umane: approcci molecolari  e cellulari per lo studio e la cura delle malattie genetiche. Esempi di malattie genetiche: fibrosi cistica, cardiomiopatie, sordità e ipercolesterolemia.

- Bioinformatica in genetica umana: identificazione, annotazione e filtraggio delle varianti del DNA. Utilizzo di banche dati genetiche.

- Genetica del cancro: caratteristiche e capacità delle cellule tumorali. Meccanismi di attivazione di oncogeni (amplificazione, mutazioni puntiformi, gene chimerico da traslocazione, traslocazione in regioni trascrizionalmente attive).  Geni oncosoppressori: geni coinvolti nel controllo del ciclo cellulare.  Instabilità cromosomica nei tumori.  Processo multifasico dello sviluppo dei tumori: teoria della mutazione somatica (SMT). Critiche alla SMT e sviluppo di teorie alternative: Tissue Organisation Field Theory (TOFT).

TESTI/BIBLIOGRAFIA

- T. Strachan, Goodship and Chinnery, Genetica e genomica, Zanichelli, 2016

- Strachan and Read, Genetica molecolare umana, Zanichelli, 2012

Presentazioni selezionate, utilizzate durante le lezioni, saranno disponibili su AulaWeb al termine di ogni ciclo di lezioni dedicate a un argomento del programma.

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

DOMENICO COVIELLO (Presidente)

SILVIA VIAGGI (Presidente)

SERENA PATRONE

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni inizieranno il 24 Settembre 2019 ed avranno termine entro il 17 Gennaio 2020.

Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame consiste in una prova orale, durante la quale lo studente risponderà a domande poste dal docente su argomenti del programma dell’insegnamento. 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La valutazione finale del percorso formativo sarà effettuata tramite verifica orale e terrà conto sia del livello di conoscenza, sia delle capacità espositive e di ragionamento dimostrate nella discussione degli argomenti richiesti.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

La frequenza alle lezioni è consigliata.