L’insegnamento di Genetica molecolare fornisce agli studenti una visione integrata delle conoscenze e delle metodologie sperimentali per l'analisi della struttura, dell'espressione e delle alterazioni di geni e genomi. Gli argomenti saranno trattati attraverso l’analisi delle evidenze sperimentali e della loro interpretazione.
Il corso riguarda l'organizzazione e l'espressione del genoma umano, i metodi molecolari per lo studio della funzione genica, le strategie per la riproduzione di animali transgenici e gli approcci terapeutici per il trattamento delle malattie genetiche
L’insegnamento di Genetica molecolare si prefigge di approfondire le conoscenze e la comprensione dei meccanismi genetici che controllano e regolano l’espressione genica, sia durante la normale crescita cellulare sia nel caso di trasformazione neoplastica. Saranno forniti gli strumenti per comprendere le principali strategie e tecniche di genetica molecolare utilizzate per lo studio di geni e genomi. Lo studente avrà acquisito competenze teoriche e metodologiche che gli permetteranno di applicare i corretti metodi di studio per risolvere specifici problemi nel campo della genetica molecolare.
Per affrontare i contenuti dell’insegnamento sono necessarie le conoscenze dei concetti base di genetica e biologia molecolare.
L’insegnamento è costituito da lezioni frontali, erogate mediante presentazioni multimediali.
Il programma dell'insegnamento prevede la presentazione e la discussione dei seguenti argomenti:
- Metodi di analisi del DNA: vari metodi di amplificazione del DNA; principi e applicazioni attuali del sequenziamento di acidi nucleici.
- Metodi di analisi dell'espressione genica: utilizzo di microarray; applicazioni tramite NGS; analisi di regioni modificate epigeneticamente.
- Organizzazione del DNA: cromatina e cromosomi eucariotici. Struttura e funzione del centromero e del cinetocore. Struttura e funzione del telomero; telomerasi e shelterin; fusione e instabilità dei telomeri.
- Genoma umano: organizzazione strutturale e funzionale nel nucleo. Interazione genoma mitocondriale e regolazione del DNA nucleare.
- Meccanismi epigenetici: analisi del metiloma, imprinting genomico e sindromi associate a difetti di imprinting. MicroRNA e RNA lunghi non codificanti.
- Mutazioni e riparazione del DNA: origine e tipi di mutazioni. Basi molecolari delle malattie genetiche da espansione di triplette. Alterazione dei meccanismi di splicing. Fattori che influenzano la frequenza delle mutazioni in una popolazione: selezione naturale e deriva genetica.
- Malattie genetiche umane: approcci molecolari e cellulari per lo studio e la cura delle malattie genetiche. Esempi di malattie genetiche: fibrosi cistica, cardiomiopatie, sordità e ipercolesterolemia.
- Bioinformatica in genetica umana: identificazione, annotazione e filtraggio delle varianti del DNA. Utilizzo di banche dati genetiche.
- Genetica del cancro: caratteristiche e capacità delle cellule tumorali. Meccanismi di attivazione di oncogeni (amplificazione, mutazioni puntiformi, gene chimerico da traslocazione, traslocazione in regioni trascrizionalmente attive). Geni oncosoppressori: geni coinvolti nel controllo del ciclo cellulare. Instabilità cromosomica nei tumori. Processo multifasico dello sviluppo dei tumori: teoria della mutazione somatica (SMT). Critiche alla SMT e sviluppo di teorie alternative: Tissue Organisation Field Theory (TOFT).
- T. Strachan, Goodship and Chinnery, Genetica e genomica, Zanichelli, 2016
- Strachan and Read, Genetica molecolare umana, Zanichelli, 2012
Presentazioni selezionate, utilizzate durante le lezioni, saranno disponibili su AulaWeb al termine di ogni ciclo di lezioni dedicate a un argomento del programma.
Ricevimento: Il ricevimento degli studenti potrà essere concordato con i docenti tramite e-mail o AulaWeb.
DOMENICO COVIELLO (Presidente)
SILVIA VIAGGI (Presidente)
SERENA PATRONE
Le lezioni inizieranno il 24 Settembre 2019 ed avranno termine entro il 17 Gennaio 2020.
Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/
L’esame consiste in una prova orale, durante la quale lo studente risponderà a domande poste dal docente su argomenti del programma dell’insegnamento.
La valutazione finale del percorso formativo sarà effettuata tramite verifica orale e terrà conto sia del livello di conoscenza, sia delle capacità espositive e di ragionamento dimostrate nella discussione degli argomenti richiesti.
La frequenza alle lezioni è consigliata.
