CODICE | 95306 |
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ANNO ACCADEMICO | 2019/2020 |
CFU | 5 cfu al 1° anno di 10598 MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY (LM-9) GENOVA |
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | MED/03 |
LINGUA | Inglese |
SEDE | GENOVA (MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY) |
PERIODO | 2° Semestre |
MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
MATERIALE DIDATTICO | AULAWEB |
In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases.
Il Modulo dedicato alla Genetica Umana ha l’obiettivo di offrire una trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni (mutazioni dinamiche, imprinting, etc), la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti della consanguineità. Vengono presentate le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo fenotipo, oltre all’identificazione di nuovi geni malattia tramite il sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie e in popolazioni.
Il Modulo di Genetica Umana è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante l’utilizzo di Powerpoint e la presentazione di studi della letteratura scientifica. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva.
Caratteri autosomici dominanti
Caratteri Autosomici Recessive
Caratteri legati al cromosoma X, lionizzazione
Penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri letali, nuove mutazioni
Ereditarietà mitocondriale, Imprinting, anticipazione e mutazioni dinamiche
Cariotipo umano
Anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Anomalie dei cromosomi sessuali
Copy number variants (CNVs)
Approcci sperimentali allo studio delle anomalie cromosomiche
Polimorfismi del DNA
Famiglie Informative
Mappatura mediante identità per discesa, autozigosità
Sequenziamento esomico/genomico
Teoria poligenica
Ereditabilità, rischio relativo e concordanza nei gemelli monozigotici
Linkage disequilibrium
Analisi di linkage non-parametrica
Affected sib-pairs
Studi di associazione caso-controllo
Studi di associazione family-based: transmission disequilibrium test
Sequenziamento e test di Gene Burden
Classificazioni delle mutazioni
Meccanismi patogenetici
Mutazioni gain- e loss-of-function
Mutazioni di splicing,
Nonsense-mediated mRNA decay (NMD)
Foci di RNA
Espansioni di triplette
Mutazioni epigenetiche
Stima delle frequenze alleliche
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Fattori che influenzano l’euilibrio di H.W. (selezione, migrazione dimensione della popolazione)
Mappaggio delle sequenze
Identificazione, annotazione e filtraggio delle varianti
Analisi funzionale delle varianti del DNA
Analisi dell’esoma e del genoma
Pipeline analitiche
Utilizzo di banche dati genetiche
Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà disponibile su Aulaweb. In aggiunta si renderanno disponibili anche un serie di files di esercizi di Genetica Umana con relative soluzioni.
Testo suggerito per consultazione:
Ricevimento: Per appuntamenti contattare il docenta al seguente indirizzo email: federico.zara@unige.it
CLAUDIA CANTONI (Presidente)
NICOLA TRAVERSO (Presidente)
FEDERICO ZARA (Presidente)
RENATA BOCCIARDI
ALDAMARIA PULITI
Il Modulo di Genetica Umana è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante l’utilizzo di Powerpoint e la presentazione di studi della letteratura scientifica. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva.
II semestre, da Marzo 2020
L’esame verrà svolto attraverso una prova orale in lingua inglese o in italiano a scelta del candidato a cui verrà attribuito un voto in trentesimi.
La modalita’ scritta dell’esame permetterà di esaminare gli studenti sulla maggior parte dei contenuti del Corso, valutando non solo le conoscenze, con domande aperte, ma anche l’acquisizione della capacità di ragionare su semplici problemi di Genetica Umana, proponendo soluzioni e facendo connessioni.
La padronanza della lingua inglese non sarà oggetto di giudizio, ma dovrà essere sufficiente a dimostrare la propria preparazione con un livello adeguato di conoscenze linguistiche, in special modo scientifiche.
Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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24/01/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
21/02/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
18/06/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
03/07/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
17/07/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
10/09/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |
25/09/2020 | 14:30 | GENOVA | Orale | c/o Auletta Patologia Generale (Via L.B. Alberti, n. 2). |