CODICE 95306 ANNO ACCADEMICO 2019/2020 CFU 5 cfu anno 1 MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY 10598 (LM-9) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03 LINGUA Inglese SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: HUMAN GENETICS AND MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY MATERIALE DIDATTICO AULAWEB OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Il Modulo dedicato alla Genetica Umana ha l’obiettivo di offrire una trattazione approfondita dei temi della genetica umana formale quali le modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani con relative eccezioni (mutazioni dinamiche, imprinting, etc), la mappatura di caratteri sia semplici che complessi, la genetica di popolazioni e gli effetti della consanguineità. Vengono presentate le basi molecolari delle patologie ereditarie, la correlazione genotipo fenotipo, oltre all’identificazione di nuovi geni malattia tramite il sequenziamento di nuova generazione (NGS). Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di interpretare ed elaborare dati relativi alla ricorrenza di malattie genetiche in famiglie e in popolazioni. MODALITA' DIDATTICHE Il Modulo di Genetica Umana è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante l’utilizzo di Powerpoint e la presentazione di studi della letteratura scientifica. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. PROGRAMMA/CONTENUTO Ereditarietà nell’uomo: cenni storici Caratteri umani e malattie genetiche (OMIM) Ereditarietà Mendeliana Caratteri autosomici dominanti Caratteri Autosomici Recessive Caratteri legati al cromosoma X, lionizzazione Deviazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà semplice Penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri letali, nuove mutazioni Ereditarietà mitocondriale, Imprinting, anticipazione e mutazioni dinamiche Citogenetica Cariotipo umano Anomalie cromosomiche di numero e di struttura Anomalie dei cromosomi sessuali Copy number variants (CNVs) Approcci sperimentali allo studio delle anomalie cromosomiche Mappatura Genetica Polimorfismi del DNA Famiglie Informative Mappatura mediante identità per discesa, autozigosità Sequenziamento esomico/genomico Ereditarietà di tipo complesso Teoria poligenica Ereditabilità, rischio relativo e concordanza nei gemelli monozigotici Linkage disequilibrium Mappatura genetica di caratteri complessi Analisi di linkage non-parametrica Affected sib-pairs Studi di associazione caso-controllo Studi di associazione family-based: transmission disequilibrium test Sequenziamento e test di Gene Burden Mutazioni Classificazioni delle mutazioni Meccanismi patogenetici Mutazioni gain- e loss-of-function Mutazioni di splicing, Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) Foci di RNA Espansioni di triplette Mutazioni epigenetiche Genetica di popolazioni Stima delle frequenze alleliche Equilibrio di Hardy-Weinberg Fattori che influenzano l’euilibrio di H.W. (selezione, migrazione dimensione della popolazione) Bioinformatica in genetica umana Mappaggio delle sequenze Identificazione, annotazione e filtraggio delle varianti Analisi funzionale delle varianti del DNA Analisi dell’esoma e del genoma Pipeline analitiche Utilizzo di banche dati genetiche TESTI/BIBLIOGRAFIA Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà disponibile su Aulaweb. In aggiunta si renderanno disponibili anche un serie di files di esercizi di Genetica Umana con relative soluzioni. Testo suggerito per consultazione: Strachan & Read: Genetica Molecolare Umana. Zanichelli DOCENTI E COMMISSIONI FEDERICO ZARA Ricevimento: Per appuntamenti contattare il docenta al seguente indirizzo email: federico.zara@unige.it Commissione d'esame CLAUDIA CANTONI (Presidente) NICOLA TRAVERSO (Presidente) FEDERICO ZARA (Presidente) RENATA BOCCIARDI ALDAMARIA PULITI LEZIONI INIZIO LEZIONI II semestre, da Marzo 2020 Orari delle lezioni HUMAN GENETICS AND LABORATORY ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame verrà svolto attraverso una prova orale in lingua inglese o in italiano a scelta del candidato a cui verrà attribuito un voto in trentesimi. MODALITA' DI ACCERTAMENTO La modalita’ scritta dell’esame permetterà di esaminare gli studenti sulla maggior parte dei contenuti del Corso, valutando non solo le conoscenze, con domande aperte, ma anche l’acquisizione della capacità di ragionare su semplici problemi di Genetica Umana, proponendo soluzioni e facendo connessioni. La padronanza della lingua inglese non sarà oggetto di giudizio, ma dovrà essere sufficiente a dimostrare la propria preparazione con un livello adeguato di conoscenze linguistiche, in special modo scientifiche. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 24/01/2020 14:30 GENOVA Orale 21/02/2020 14:30 GENOVA Orale 18/06/2020 14:30 GENOVA Orale 03/07/2020 14:30 GENOVA Orale 17/07/2020 14:30 GENOVA Orale 10/09/2020 14:30 GENOVA Orale 25/09/2020 14:30 GENOVA Orale