OBIETTIVI FORMATIVI

Fornire le conoscenze fondamentali per comprendere i rapporti tra le strutture delle molecole e le loro funzioni nell’organismo umano. Acquisire le conoscenze di base sulle macromolecole organiche, le trasformazioni chimiche e le interazioni molecolari che hanno luogo nei viventi con particolare enfasi sulla biochimica umana e sulle applicazioni della biochimica alla medicina e alle discipline correlate alla salute. Contribuire alla formazione di professionisti che abbiano conoscenze non superficiali delle basi molecolari dei processi biologici e fisiologici dell’organismo umano e delle alterazioni di tali processi.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Gli obiettivi formativi del corso di biochimica clinica sono l'acquisizione da parte dello studente di conoscenze di base sul significato clinico-diagnostico dei comuni esami di laboratorio che formano il "profilo chimico-clinico".

In particolare, lo studente acquisirà conoscenza di quali siano ordine di grandezza e limiti di  normalità dei parametri descritti durante il corso, e di come questi valori possano modificarsi nelle patologie d'organo, tessuto e metaboliche trattate durante il corso. Inoltre, lo studente applicherà tali conoscenze per iniziare a sviluppare ragionamenti diagnostici proposti a lezione su semplici casi clinici.

MODALITA' DIDATTICHE

Durante le lezioni frontali (sulla piattaforma Teams per l'emergenza SARS-CoV2) verranno fornite allo studente informazioni riguardanti i limiti di normalità dei parametri biochimico-clinici trattati, le variazioni attese nelle più comuni patologie d'organo e tessuto e l'utilizzo di test di laboratorio nella diagnostica di malattie metaboliche trattate durante il corso. Inoltre, lo studente potrà esercitare la capacità di ragionamento diagnostico sulla base di evidenze di laboratorio su semplici situazioni cliniche presentate e discusse a lezione.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Emoglobina: valori normali e definizione patogenetica di anemia, parametri dell’emocromo, emoglobinopatie e talassemie; indicatori di laboratorio del metabolismo del ferro, elettroforesi delle proteine sieriche e significato diagnostico.

Lipoproteine: classificazione, funzione, valori lipidemici normali, principi di stratificazione del rischio cardiovascolare, classificazione delle iperlipoproteinemie; effetto di insulina, glucagone, ed ormoni extra-pancreatici sui livelli di lipoproteine circolanti.

Composti azotati non proteici nel siero (urea, amminoacidi, acido urico, creatinina, ammoniaca): concentrazione normale, principali cause di aumento; la creatinina come indicatore di filtrazione glomerulare, stima e calcolo del GFR.

Principi di spettrofotometria applicati ai dosaggi di enzimi e metaboliti

Metabolismo di B12 e folati: cause di deficit (anemia perniciosa e alcolismo)  e diagnosi di laboratorio.

Anticorpi monoclonali: strategia di generazione, principali applicazioni biomediche.

Il diabete mellito: classificazione, meccanismi patogenetici, criteri diagnostici di laboratorio, incretine, chetogenesi nel T1D, acidosi metabolica e compenso respiratorio (emogas-analisi), test glicemia, chetonemia, glicosuria e chetonuria; meccanismi biochimici della micro- e macroangiopatia diabetica.

Principali metodologie di dosaggio ormonale: ELISA, RIA, metodi di chemi-luminescenza.

Il laboratorio nello studio della funzione epatocellulare: eterogeneità funzionale   ed enzimatica degli epatociti; localizzazione e funzione degli enzimi di interesse clinico negli epatociti, entità di aumento nel siero in diverse patologie epatiche, indicatori di laboratorio dell’alcolismo cronico, indicatori di colestasi.

Il laboratorio nello studio della funzione del muscolo striato: indicatori di necrosi miocellulare, il muscolo scheletrico e cardiaco come organi endocrini.

Indicatori dello stato nutrizionale.

Il laboratorio nello studio della funzione respiratoria: emogas analisi

Principali modificazioni metaboliche nelle cellule tumorali: oncometaboliti.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Dispense del docente disponibili su aula-web.

Biochimica con aspetti clinici-Devlin-Edises