PRESENTAZIONE

Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso è finalizzato all'acquisizione di nozioni e capacità decisionali in tema di interpretazione diagnostica e impostazione della terapia delle principali malattie di interesse medico nella persona adulta e nell'anziano. Esso si basa sull'applicazione di linee guida e, in generale, sulla medicina basata sull'evidenza, sulla valutazione di costi e benefici delle procedure diagnostiche e terapeutiche, sull'intepretazione di casi clinici complessi e sulla gestione clinica di malati con polipatologie. E' inoltre affrontata la tematica delle malattie rare e la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie dell'adulto.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L'insegnamento si pone l'obiettivo di fornire agli studenti una generale comprensione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle attuali conoscenze relative alle malattie ereditarie e ai mezzi diagnostico- molecolari dei quali oggi si ha la disponibilità.

Al termine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:

• Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
• Conoscere le principali patologie cromosomiche e come utilizzare i test appropriati per la loro diagnosi
• Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• Proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.
• Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
• Conoscere le principali applicazioni della farmacogenetica alla pratica clinica
• Proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazione di un test genetico.
• Comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria.
• Conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
• Conoscere il contesto legislativo, i piani terapeutici e le problematiche relative alla diagnosi di  malattie rare.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in 20 ore di attività formativa con lezione frontali (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma

Discussionre di casi clinici esemplificativi.

PROGRAMMA/CONTENUTO

• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale 
• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie da espansione di microsatelliti 
• Caratteristiche cliniche e genetiche di patologie neuromuscolari
• Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
• Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica e la diagnosi preimpianto. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
• Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, polibortività. Esempi clinici
• Consulenza genetica  e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
• Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula sono disponibili agli studenti (slides e casi clinici)

Dal capitolo 15 al capitolo 33 di “Genetica umana e medica” Neri e Genuardi, Masson Editore

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ALBERTO BALLESTRERO (Presidente)

FEDERICO CARBONE (Presidente)

FABRIZIO MONTECUCCO (Presidente)

SIMONE NEGRINI (Presidente)

ROBERTO PONTREMOLI (Presidente)

GIUSEPPE MURDACA (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni si svolgono durante il I semestre, da ottobre 2020

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

La prova scritta/informatizzata verterà su due casi clinici con domande a risposta multipla. Ciascun caso è costruito per passaggi successivi, formulati in una successione logica. Le domande per ogni caso sono 15 e ciascuna contribuisce con un punto al voto finale. L’accesso alla domanda successiva è permesso solo alla risposta della domanda e sua conferma.  

Su Aulaweb sono disponibili 4 esempi di casi clinici, uno per tipologia di caratteristiche genetiche e cliniche.

Ad ogni risposta esatta verrà attribuito un punto, zero punti per ogni risposta non data o errata. Per il superamento della prova occorre aver ottenuto almeno un punteggio di 18/30.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale che ha l'obiettivo di accertare l'effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

Eventuale materiale di approfondimento è segnalato (ed eventualmente fornito) durante o dopo le lezioni.