OBIETTIVI FORMATIVI

In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire allo studente le nozioni fondamentali sulle modalità con cui alterazioni molecolari, di natura ereditaria o acquisita, possono condurre a patologia.

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà: ricordare le principali alterazioni molecolari trattate a lezione; comprendere le conseguenze delle specifiche alterazioni molecolari sulla funzionalità cellulare o sulla fisiopatologia degli organi e degli organismi; acquisire un lessico di base in patologia molecolare; analizzare criticamente gli argomenti richiesti all’esame, sempre nell’ambito del programma svolto a lezione.

MODALITA' DIDATTICHE

Il corso è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante presentazioni in Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante l’insegnamento sarà organizzata una lezione in cui gli studenti discuteranno un articolo scientifico relativo a un argomento del programma.

Gli studenti frequenteranno almeno un laboratorio in cui potranno conoscere metolodogie connesse alla patologia molecolare.

Le lezioni frontali potranno essere svolte a distanza in modalità telematica utilizzando la piattaforma Teams.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Dismetabolismo glucidico:

    1) Diabete mellito

    2) Galattosemia

    3) Intolleranza al lattosio

Dismetabolismo dei composti azotati:

      1) Fenilchetonuria

     2) Iperomocisteinemia

     3) Gotta

Difetti proteici:

    1) Fibrosi cistica

    2) Emoglobinopatie

Patologia molecolare delle cellule del sangue e del sistema immunitario:

    1) Quadro generale sulla morte cellulare e sull’infiammazione

    2) Difetti qualitativi e quantitativi dell’immunità innata su base genetica

    3) Difetti dell’attività citotossica

    4) Malattie autoinfiammatorie

    5) Malattie autoimmuni su base genetica

    6) Difetti genetici dei globuli rossi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà disponibile su Aulaweb.

Testi suggeriti per consultazione:

Kumar, Abbas, Aster - Robbins Basic Pathology, Elsevier

Rubin, Strayer - Rubin’s Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine, Wolters Kluwer

Jameson, Fauci, Kasper - Harrison's Principles of Internal Medicine, McGraw-Hill Education

Abbas A.K., Lichtman A.H., Pillai S. - Cellular and Molecular Immunology, Elsevier

Parham P. - The Immune System, Garland Science