CODICE 84061 ANNO ACCADEMICO 2020/2021 CFU 1 cfu anno 2 TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC 9291 (L/SNT3) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/11 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE II MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE In un momento in cui la scienza medica focalizza il suo interesse sull’importanza di genetica ed ereditarietà, il Corso di Malattie Genetiche dell’Apparato Cardiovascolare illustra le affezioni cardiocircolatorie su base ereditaria determinate da alterazioni genetiche e cromosomiche. Dopo una panoramica sulle tecniche elementari della genetica, per ogni patologia vengono specificate le relative alterazioni genetiche, biochimiche, anatomiche e fisiopatologiche e le indicazioni al trattamento. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Il Corso si propone di trasmettere allo studente: Conoscenza e capacità di comprendere i meccanismi di base della genetica, le caratteristiche genetiche e fisiopatologiche delle malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate Capacità di collaborare al riconoscimento di tali malattie unitamente alla capacità di calcolare il rischio di trasmissione alla discendenza Capacità di collaborare in un lavoro di equipe a valutare la necessità di prevenzione e le possibilità di trattamento Capacità di trasmettere informazioni correlate ed acquisire criticamente ulteriori conoscenze, nonché effettuare approfondimenti relativi ai temi trattati MODALITA' DIDATTICHE Lezioni teoriche frontali Esercitazioni con analisi di casi Seminari con partecipazione attiva degli studenti (se possibile) PROGRAMMA/CONTENUTO - Elementi di Genetica - Statistica Elementare - I Meccanismi dell’ereditarietà - Tecniche di studio su geni e cromosomi (elementi) - Analisi dei meccanismi eziologici e della fisiopatologia e clinica delle principali malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate TESTI/BIBLIOGRAFIA Testo di riferimento: Dispensa di Appunti tratti dalle lezioni Approfondimenti: E.S. Tobias Fondamenti di genetica medica, Ed. Pearson 2014 DOCENTI E COMMISSIONI MARCO GIAMBUZZI Commissione d'esame MARCO GIAMBUZZI GIACOMO PONGIGLIONE ITALO PORTO GIOVANNI SALVATORE GIUSEPPE SPINELLA ANTONIO SALSANO (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di: Conoscere e comprendere i meccanismi di base della genetica, le caratteristiche genetiche e fisiopatologiche delle malattie cardiocircolatorie geneticamente predeterminate Essere in grado di collaborare al riconoscimento di tali malattie unitamente alla capacità di calcolare il rischio di trasmissione alla discendenza Essere in grado di collaborare, in un lavoro di equipe, nella valutazione di misure di prevenzione e di possibilità di trattamento Essere in grado di trasmettere informazioni correlate ed acquisire ulteriori conoscenze, nonché effettuare approfondimenti relativi ai temi trattati Concorrono al voto finale espresso in trentesimi: - Capacità di trattare in maniera trasversale e critica gli argomenti richiesti; -Correttezza, chiarezza, sintesi e fluidità espositiva -Adozione di una terminologia appropriata -Padronanza della materia Il voto di 30/30 sarà conferito quando le conoscenze e competenze della materia sono eccellenti; la lode verrà conferita qualora il candidato, già meritevole di un punteggio di 30/30, spinto da un particolare interesse per la materia, abbia dimostrato di aver personalmente ed efficacemente approfondito uno o più argomenti trattati durante le lezioni. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 09/02/2021 09:00 GENOVA Orale 18/02/2021 09:00 GENOVA Orale 14/06/2021 09:00 GENOVA Orale 01/07/2021 09:00 GENOVA Orale 10/09/2021 09:00 GENOVA Orale 24/09/2021 09:00 GENOVA Orale