Salta al contenuto principale della pagina

GENETICA MEDICA

CODICE 67587
ANNO ACCADEMICO 2021/2022
CFU
  • 9 cfu al 6° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA(LM-41) - GENOVA
  • SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
    LINGUA Italiano
    SEDE
  • GENOVA
  • PERIODO 1° Semestre
    MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
    MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

    PRESENTAZIONE

    Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti del VI anno di Medicina una formazione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle conoscenze e dei mezzi diagnostici dei quali oggi si ha la disponibilità. In particolare il corso fornisce agli studenti conoscenze necessarie al MMG e al PLS per indirizzare verso percorsi di appropriatezza diagnostica-terapeutica i propri pazienti.

    OBIETTIVI E CONTENUTI

    OBIETTIVI FORMATIVI

    Il corso è finalizzato all'acquisizione di nozioni e capacità decisionali in tema di interpretazione diagnostica e impostazione della terapia delle principali malattie di interesse medico nella persona adulta e nell'anziano. Esso si basa sull'applicazione di linee guida e, in generale, sulla medicina basata sull'evidenza, sulla valutazione di costi e benefici delle procedure diagnostiche e terapeutiche, sull'intepretazione di casi clinici complessi e sulla gestione clinica di malati con polipatologie. E' inoltre affrontata la tematica delle malattie rare e la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie dell'adulto.

    OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

    Il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti una generale comprensione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle attuali conoscenze relative alle malattie ereditarie e ai mezzi diagnostico- molecolari attualmente disponibili.

    Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:

    • riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
    • conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
    • conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
    • proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.
    • conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
    • conoscere le principali applicazioni delle “omiche” nella pratica clinica
    • conoscere le principali caratteristiche e il contesto legislativo dei test genetici prenatali e preimpianto
    • proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazione di un test genetico
    • comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria
    • conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie
    • conoscere il contesto legislativo, le caratteristiche cliniche e l’approccio diagnostico nelle Malattie Rare inclusi i PDTA e i piani terapeutici

    MODALITA' DIDATTICHE

    L’insegnamento si articola in 20 ore di attività formativa con lezione frontali (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in PowerPoint. Viene riservata una parte delle lezioni alla discussione di casi clinici esemplificativi. Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb).

    PROGRAMMA/CONTENUTO

    Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

    • Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale 
    • Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie da espansione di microsatelliti 
    • Caratteristiche cliniche e genetiche di patologie neuromuscolari
    • Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
    • Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica e la diagnosi preimpianto. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
    • Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, delle demenze, dei parkinsonismi, incluse le nuove diagnostiche genomiche
    • Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, poliabortività.
    • Consulenza genetica e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
    • Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi.

    TESTI/BIBLIOGRAFIA

    Tutte le slides utilizzate durante le lezioni saranno disponibili su Aulaweb (https://www.aulaweb.unige.it).

    Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

    Dal capitolo 15 al capitolo 33 di Neri e Genuardi “Genetica Umana e Medica”, Masson Editore

    DOCENTI E COMMISSIONI

    Commissione d'esame

    ALBERTO BALLESTRERO (Presidente)

    FEDERICO CARBONE (Presidente)

    FABRIZIO MONTECUCCO (Presidente)

    SIMONE NEGRINI (Presidente)

    ROBERTO PONTREMOLI (Presidente)

    GIUSEPPE MURDACA (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

    LEZIONI

    INIZIO LEZIONI

    L’insegnamento viene svolto durante il I° semestre e come da comunicazioni del competente ufficio di ciascuna Sede.

    Orari delle lezioni

    L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

    ESAMI

    MODALITA' D'ESAME

    L’esame per lo specifico insegnamento - da svolgere in presenza o in modalità remota a seconda delle esigenze - prevede la risoluzione di casi clinici e di quesiti su argomenti del programma, con domande a risposta multipla o vero/falso. Ciascun caso è costruito per passaggi successivi, formulati in una successione logica. Le domande proposte verteranno su tutte le parti del programma. Ad ogni risposta esatta verrà attribuito un punto, zero punti per ogni risposta non data o errata. Per il superamento della prova occorre aver ottenuto almeno un punteggio di 18/30.

    MODALITA' DI ACCERTAMENTO

    Ulteriori dettagli sulle modalità di preparazione per l’esame e sul grado di approfondimento di ogni argomento verranno forniti nel corso delle lezioni, in base alla situazione sanitaria.

    Le domande dell’esame finale permetteranno di verificare l’effettiva acquisizione delle conoscenze sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, alla capacità di proporre in modo appropriato un test genetico (incluso il consenso informato per la sua effettuazione) e alle problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.

    Calendario appelli

    Data Ora Luogo Tipologia Note
    10/12/2021 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    13/12/2021 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    20/12/2021 09:00 GENOVA Orale questa data è solo per la registrazione dei voti degli orali di Medicina 2 del 13 dicembre. Non verrà svolto alcun appello
    10/01/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    11/01/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    20/01/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    01/02/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    08/02/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    17/02/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    23/02/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    30/03/2022 14:30 GENOVA Orale Appello straordinario riservato agli studenti Fuori Corso Aula B del DiMI
    02/05/2022 09:00 GENOVA Scritto Appello riservato agli studenti Fuori Corso l'esame si terrà alle ore 9.00 su Team: "esame scritto di Medicina 2", codice: grh01yc
    12/05/2022 08:30 GENOVA Orale orale appello riservato ai Fuori corso l'esame orale si terrà su Teams. Codice canale X: 3rezcke Codice canale Y: j25c96e
    01/06/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    06/06/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    14/06/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    16/06/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    08/07/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    13/07/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI
    14/07/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    02/09/2022 09:00 GENOVA Scritto Quiz di Genetica Medica e Gariatria per Medicina 2 DALL'APPELLO DI GIUGNO L'ESAME SCRITTO TORNA IN PRESENZA 06/06/2022 ore 15.00 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 08/07/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio 02/09/2022 ore 14.30 Aula di Infolinguistica con Aula 3 Polo Alberti come aula di appoggio
    08/09/2022 10:30 GENOVA Orale sI RICORDA CHE, DATO CHE SI HA LAPOSSIBILITA' DI FARE GLI SCRITTI E L'ORALE IN APPELLI DIVERSI, E' TASSATIVO ISCRIVERSI A TUTTE PROVE CHE SI INTENDONO SOSTENERE. QUINDI SE SI VOGLIONO SOSTENERE GLI SCRITTI E L'ORALE NELLO STESSO APPELLO E' NECESSARIO ISCRIVERSI SIA ALLO SCRITTO CHE ALL'ORALE Teams per prove orali: Canale X codice: 3rezcke Canale Y codice: j25c96e 13/12/2021 ore 10.30 orale su Teams. Appello riservato ai frequentanti 20/01/2022 ore 10.30 orale su Teams. 17/02/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico;ore 10.30 tutti e due i canali in Aula A del DIMI 16/06/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 14/07/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI 08/09/2022 ore 8.30 convocazione caso clinico; ore 10.30 Aule Antognetti e Fieschi del DIMI
    21/09/2022 14:30 GENOVA Orale L'esame dell'11 gennaio 2022 si svolgerà on-line sulla piattaforma Teams Team "Esame di Medicina 1", codice 9ya4zin per le altre date Aula Antognetti e Fieschi del DIMI

    ALTRE INFORMAZIONI

    L’iscrizione all’esame è tassativamente obbligatoria sul sistema di prenotazione online: non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in Aulaweb. Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione in presenza e riportato nelle diapositive in Aulaweb.