OBIETTIVI FORMATIVI

Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genealogici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali su:

- anomalie cromosomiche e patologie genetiche

- trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo

- complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana

- principi di genetica di popolazione

- principali metodi di mappatura di geni malattia

- genetica delle malattie ad ereditarietà complessa

- variabilità del genoma umano e malattie genetiche

Approfondirà le conoscenze sulle principali anomalie cromosomiche associate alle patologie genetiche, i modelli mendeliani e non mendeliani di ereditarietà di una malattia e le basi genetiche delle malattie multifattoriali.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 15 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 5 ore per risolvere problemi di genetica.

Inoltre 3 ore di attività seminariale per riflettere sulle implicazioni etiche della genetica e genomica condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.

PROGRAMMA/CONTENUTO

I cromosomi umani. Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo. Trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al sesso. Ereditarietà mitocondriale.

Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana, compreso l’esclusione allelica indipendente o dipendente dall’origine parentale.

Associazione genetica nell’uomo. Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium.

Mappatura di geni. Mappatura fisica, mappatura mediante analisi del linkage, uso di banche dati.

Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg e condizioni che lo modificano.

Caratteri complessi. Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, ricerca dei geni di suscettibilità mediante analisi del linkage disequilibrium.

Varianti molecolari nel genoma umano. Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche.

Genoma umano e genomica comparativa. Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante.

Annotazione del genoma umano. Ricadute e applicazioni in genetica umana nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici.

Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1) Calcolo di probabilità di trasmissione di caratteri monogenici.

2) Analisi di alberi genealogici.

3) Utilizzazione dei polimorfismi del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie.

4) Soluzione di esercizi di genetica di popolazioni.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

I testi consigliati sono:

Neri G., Genuardi M.- Genetica umana e medica. Edra.