OBIETTIVI FORMATIVI

Lo studente dovrà acquisire: la conoscenza, sotto l'aspetto preventivo, diagnostico e riabilitativo, delle problematiche relative allo stato di salute e di malattia nell'età neonatale, nell'infanzia e nell'adolescenza, per quanto di competenza del medico non specialista; la capacità di individuare le condizioni che necessitano dell'apporto professionale dello specialista; di pianificare gli interventi medici essenziali nei confronti dei principali problemi sanitari, per frequenza e per rischio, inerenti la patologia specialistica pediatrica. Il corso prevede lo sviluppo di specifiche competenze cliniche ed include attività professionalizzanti.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria