OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso è finalizzato all'acquisizione di nozioni e capacità decisionali in tema di interpretazione diagnostica e impostazione della terapia delle principali malattie di interesse medico nella persona adulta e nell'anziano. Esso si basa sull'applicazione di linee guida e, in generale, sulla medicina basata sull'evidenza, sulla valutazione di costi e benefici delle procedure diagnostiche e terapeutiche, sull'intepretazione di casi clinici complessi e sulla gestione clinica di malati con polipatologie. E' inoltre affrontata la tematica delle malattie rare e la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie dell'adulto.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti una generale comprensione sulle ricadute, nella pratica clinica, delle attuali conoscenze relative alle malattie ereditarie e ai mezzi diagnostico- molecolari attualmente disponibili.

Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:

• riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica del medico di base
• conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• proporre i test genetici in modo appropriato in base alla loro specificità, sensibilità e valore predittivo e utilità clinica.
• conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica
• conoscere le principali applicazioni delle “omiche” nella pratica clinica
• conoscere le principali caratteristiche e il contesto legislativo dei test genetici prenatali e preimpianto
• proporre un test genetico-molecolare e somministrare un consenso per l’effettuazione di un test genetico
• comunicare al paziente e alla famiglia la diagnosi e la possibilità di diagnosi di malattia ereditaria
• conoscere le problematiche psicologiche, sociosanitarie e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie
• conoscere il contesto legislativo, le caratteristiche cliniche e l’approccio diagnostico nelle Malattie Rare inclusi i PDTA e i piani terapeutici

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in 20 ore di attività formativa con lezione frontali (in copresenza di diversi docenti) su tutti gli argomenti del programma. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in PowerPoint. Viene riservata una parte delle lezioni alla discussione di casi clinici esemplificativi. Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb).

PROGRAMMA/CONTENUTO

Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana e ricadute pratiche, incluso lo screening neonatale 
• Caratteristiche cliniche e genetiche di malattie da espansione di microsatelliti 
• Caratteristiche cliniche e genetiche di patologie neuromuscolari
• Anomalie cromosomiche e test genetici correlati, inclusa diagnosi prenatale.
• Test prenatali nella pratica clinica attuale e futura, inclusa la procreazione medicalmente assistita applicata alla genetica e la diagnosi preimpianto. Legislazione ed innovazioni tecnologiche. Problematiche etiche e cliniche. Esempi clinici
• Caratteristiche cliniche e molecolari delle malattie del motoneurone, delle demenze, dei parkinsonismi, incluse le nuove diagnostiche genomiche
• Consulenza genetica preconcezionale: ritardo mentale, malformazioni, consanguineità, poliabortività.
• Consulenza genetica e test genetici per malattie ereditarie ad esordio tardivo: principi generali e aspetti peculiari.
• Malattie rare (MR): contesto legislativo, piani terapeutici e diagnosi.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutte le slides utilizzate durante le lezioni saranno disponibili su Aulaweb (https://www.aulaweb.unige.it).

Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

Dal capitolo 15 al capitolo 33 di Neri e Genuardi “Genetica Umana e Medica”, Masson Editore