CODICE 58028 ANNO ACCADEMICO 2022/2023 CFU 2 cfu anno 2 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/11 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 1° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: EZIOLOGIA E PATOGENESI DELLE MALATTIE MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Il modulo si propone di approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Il corso ha l’obiettivo di formare nello studente di medicina una conoscenza critica e approfondita della biologia molecolare dei processi nucleari degli organismi superiori in modo da comprendere come il malfunzionamento di questi delicati meccanismi, alterando l’omeostasi cellulare, porti all’insorgenza di numerose malattie. Inoltre lo studente acquisirà competenza nelle tecniche di indagine molecolare più utilizzate nei laboratori di ricerca biomedica. Queste conoscenze hanno lo scopo di far acquisire allo studente specifiche abilità nel saper riconoscere come le malattie siano sempre riconducibili a cause molecolari le cui basi sono nella maggior parte dei casi dovute ad alterazione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica, sia per cause genetiche che epigenetiche. MODALITA' DIDATTICHE L’ insegnamento si articola in 20 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Gli studenti verranno inoltre attivamente coinvolti nella discussione dei contenuti illustrati dal corso. PROGRAMMA/CONTENUTO Descrizione comparativa dei genomi: organizzazione e distribuzione dei geni, famiglie multi-geniche, sequenze ripetute, crossing-over ineguale, riarrangiamento esonico, trasposoni, pseudo geni , mutazioni Sistemi di reversione diretta dei danni. Riparazione guidata dal filamento. Sistemi di riparazione NER, BER, delle rotture a doppio fila mento e patologie associate a tali difetti. Meccani smi molecolari della ricombinazione omologa e non omologa e ricombinazione riparativa Il DNA ricombinante. Plasmidi ed endonucleasi di restrizione.Ligasi. Clonaggio genico. Screening di ricombinanti. Retrotrascrizione a cDNA Ibridazione di acidi nucleici e loro impiego. Reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), real time PCR e suo impiego diagnostico. Elettroforesi del DNA. Southern Blot. , Sequenziamento del DNA. Microarray. Uso degli animali in ricerca biomedica. Le 3R. Topi transgenici metodo microiniezione. Topi trasngenici metodo knock out. Logiche di regolazione dell’espressione genica, . Il complesso di trascrizione eucariotico. Fattori di trascrizione, Promotori, Ehnancer, Isolatori e LCR . Fattori di rimodellamento della cromatina Schemi di Modificazione degli istoni e loro propagazione e mantenimento. Metilazione del DNA. Fabbriche di trascrizione. Imprinting genomico. Editing dell’RNA. Micro RNA ed RNA interference. Nascita delle IPSC, metodo di produzione, analisi di self-renewal, clonogenicità, pluripotenza. Utilizzo in biomedicina e in clinica Terapia genica: Malattie candidate, tecniche di trasferimento in vivo ed ex vivo, vettori virali e non virali, vaccini a DNA. Terapia genica delle HSC Illustrazione di protocolli clinici di terapia genica della epidermiolisi bollosa, distrofia muscolare, fibrosi cistica, emofilie, cancro. La prima morte per terapia genica. TESTI/BIBLIOGRAFIA DOCENTI E COMMISSIONI SONIA SCARFI' Ricevimento: Gli studenti possono chiedere un appuntamento per delucidazioni in qualsiasi momento inviando una mail a soniscarfi@unige.it o telefonando in studio 010 3350227. Lo studio si trova in Via A. Pastore 3 (di fronte al Bar Mentelocale), primo piano, salire la scala antiincendio. Commissione d'esame WILLIAM BRUNO (Presidente) VINCENZO DI PILATO (Presidente) PAOLA GHIORZO (Presidente) MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente) GABRIELLA PIETRA (Presidente) ALDAMARIA PULITI (Presidente) SONIA SCARFI' (Presidente) ANNA MARCHESE LORENZA PASTORINO GABRIELLA PIATTI MARIA ADELAIDE PRONZATO CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI INIZIO LEZIONI prima settimana di ottobre 2018 Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME Prova scritta (n. 20 domande a risposta multipla e 1 domanda aperta da risolvere in 30 minuti) per il modulo di biologia molecolare. L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli La durata dell’esame complessiva è 90 minuti Possibilità di una prova orale integrativo sia a chi riporta una votazione media dei moduli tra 16 e 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore al 18) ottenuto nello scritto MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di: Conoscere -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. –Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica……. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 10/01/2023 09:00 GENOVA Orale 12/01/2023 09:00 GENOVA Orale 01/02/2023 09:00 GENOVA Orale 01/02/2023 09:00 GENOVA Orale 06/02/2023 09:00 GENOVA Orale 20/02/2023 09:00 GENOVA Orale 20/02/2023 09:00 GENOVA Orale 28/02/2023 09:00 GENOVA Orale 06/04/2023 09:00 GENOVA Orale 07/06/2023 09:00 GENOVA Orale 15/06/2023 09:00 GENOVA Orale 03/07/2023 09:00 GENOVA Orale 05/07/2023 09:00 GENOVA Orale 19/07/2023 09:00 GENOVA Orale 24/07/2023 09:00 GENOVA Orale 14/09/2023 09:00 GENOVA Orale 18/09/2023 09:00 GENOVA Orale 13/12/2023 08:30 GENOVA Orale
