| CODICE | 58027 |
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| ANNO ACCADEMICO | 2022/2023 |
| CFU |
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| SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | BIO/13 |
| LINGUA | Italiano |
| SEDE |
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| PERIODO | 1° Semestre |
| MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
| MATERIALE DIDATTICO | AULAWEB |
Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.
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Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle -basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie mendeliane -i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche -basi genetiche del cancro -applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Saprà descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane
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L’ insegnamento si articola in 30 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica. 16 ore saranno di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma 8 ore saranno caratterizzate da interattività con gli studenti per risolvere problemi di genetica e 6 ore di attività seminariale, anch'esse interattive, dedicate all'approfondimento di argomenti di genetica e genomica (metodologie e prospettive) e alle loro implicazioni bioetiche, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.
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Principi fondamentali dell'ereditarietà: dalle piante all'uomo. Approccio pratico all'applicazione delle leggi dell'ereditarietà. Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell'ereditarietà Ereditarietà legata al sesso e meccanismi molecolari della determinazione del sesso.
Compensazione del dosaggio nei geni X-linked: meccanismi molecolari. Associazione, ricombinazione, mappatura sui cromosomi. Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti: -Applicazione del mendelismo all’uomo -Estensione del mendelismo -Eredità legata al sesso -Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; Mutazioni come fonte della variabilità genetica per l’evoluzione. -Caratteristiche fondamentali del processo. -Basi molecolari della mutazione ed effetti fenotipici Basi genetiche del cancro Applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Applicazioni alla ricerca e alla diagnostica in ambito oncologico.
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Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson Lewis R. - Genetica Umana. Concetti e applicazioni - Piccin Binelli G -Ghisotti D -Genetica- Edises
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Ricevimento: Il docente Prof. P. Ghiorzo riceve preferenzialmente al DIMI, Viale Benedetto XV,6 secondo piano avancorpo, Stanza 206; 16132 Genova. Su appuntamento tramite mail: paola.ghiorzo@unige.it o per via telefonica al numero 0105557255
Ricevimento: Il docente Prof. W. Bruno riceve gli studenti presso l’edificio DIMI, II° piano avancorpo, previo appuntamento concordato via email (william.bruno@unige.it). Il docente può anche comunicare con gli studenti mediante collegamento in remoto (preferenzialmente tramite piattaforma Microsoft Teams).
WILLIAM BRUNO (Presidente)
VINCENZO DI PILATO (Presidente)
PAOLA GHIORZO (Presidente)
MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)
GABRIELLA PIETRA (Presidente)
ALDAMARIA PULITI (Presidente)
SONIA SCARFI' (Presidente)
ANNA MARCHESE
LORENZA PASTORINO
GABRIELLA PIATTI
MARIA ADELAIDE PRONZATO
CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.
L'esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti (per i tre moduli del corso integrato) e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere l’interpretazione di alberi genealogici e lo svolgimento di semplici esercizi di genetica. Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.
Gli esami potranno essere svolti in presenza o a distanza in relazione all’evoluzione della situazione epidemiologica.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
L'esame può comprendere la risoluzione di problemi di genetica formale e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere:
-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo
-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane
-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.
- Le basi genetiche del cancro
-Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica
-Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane
-Le conseguenze della variabilità genetica in merito alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo;
Lo studente per superare l’esame deve riportare un voto non inferiore a 18/30.
| Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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| 10/01/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 12/01/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 01/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 01/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 06/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 20/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 20/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 28/02/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 06/04/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Appello riservato agli studenti fuori corso e agli studenti ripetenti il secondo o il terzo anno. Gli esami si svolgeranno presso l’Aula di Patologia Generale. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 07/06/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 15/06/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula 3 del Polo Alberti. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 03/07/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 05/07/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula 6 del Polo Alberti. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 19/07/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 24/07/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula 3 del Polo Alberti. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
| 18/09/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli appelli inizieranno alle ore 9.00 12/01/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 06/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 28/02/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 07/06/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 03/07/2023 Aule Antognetti e Fieschi del DiMI 19/07/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico 18/09/2023 Aula 3-4 Polo Biomedico |
| 18/09/2023 | 09:00 | GENOVA | Orale | Gli esami si svolgeranno presso l’Aula 3 del Polo Alberti. Alcuni giorni prima dell’esame gli studenti iscritti riceveranno conferma via mail sulla sede e sull’ora. |
Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.
-Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web
-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)