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BIOLOGIA APPLICATA (GENETICA GENERALE)

CODICE 58027
ANNO ACCADEMICO 2022/2023
CFU 2 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA (LM-41) GENOVA
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13
LINGUA Italiano
SEDE GENOVA (MEDICINA E CHIRURGIA)
PERIODO 1° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

PRESENTAZIONE

Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

  

Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle 

-basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie  mendeliane

-i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche

-basi genetiche del cancro

-applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

Saprà   descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria  e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane

 

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  30 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica.  16  ore saranno  di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma   8 ore  saranno caratterizzate da interattività con gli studenti  per risolvere problemi di genetica  e 6  ore di attività seminariale, anch'esse interattive,  dedicate all'approfondimento di argomenti di genetica e genomica  (metodologie  e prospettive) e alle loro implicazioni bioetiche, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.

 

PROGRAMMA/CONTENUTO

Principi fondamentali dell'ereditarietà: dalle piante all'uomo.

Approccio pratico all'applicazione delle leggi  dell'ereditarietà.

Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell'ereditarietà

Ereditarietà legata al sesso e meccanismi molecolari della determinazione del sesso.

 

Compensazione del dosaggio nei geni X-linked: meccanismi molecolari.

Associazione, ricombinazione, mappatura sui cromosomi.

Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

-Applicazione del mendelismo all’uomo 

-Estensione del mendelismo

-Eredità legata al sesso

-Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti;

Mutazioni come fonte della variabilità genetica per l’evoluzione. 

-Caratteristiche fondamentali del processo.

-Basi molecolari della mutazione ed  effetti fenotipici

Basi genetiche  del cancro

Applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.

Applicazioni alla ricerca e alla diagnostica in ambito  oncologico.

 

 

 

 

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli

Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson

Lewis R. - Genetica Umana. Concetti e applicazioni - Piccin

Binelli G -Ghisotti D -Genetica- Edises

 

 

 

 

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

WILLIAM BRUNO (Presidente)

VINCENZO DI PILATO (Presidente)

PAOLA GHIORZO (Presidente)

MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)

GABRIELLA PIETRA (Presidente)

ALDAMARIA PULITI (Presidente)

SONIA SCARFI' (Presidente)

ANNA MARCHESE

LORENZA PASTORINO

GABRIELLA PIATTI

MARIA ADELAIDE PRONZATO

CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

Orari delle lezioni

L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

 

L'esame consiste  in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti  (per i tre moduli del corso integrato)  e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere l’interpretazione di alberi genealogici e lo svolgimento di semplici esercizi di genetica.  Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.

Gli esami potranno essere svolti in presenza o a distanza in relazione all’evoluzione della situazione epidemiologica.

 

 

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

L'esame  può comprendere la risoluzione di problemi di genetica formale  e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare 

Lo studente dovrà dimostrare di conoscere:

-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo

-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane

-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.

- Le basi genetiche del cancro

-Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica

-Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane

-Le conseguenze della variabilità genetica in merito  alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo; 
 

Lo studente per superare l’esame deve riportare  un voto non inferiore a 18/30.   

 

 

ALTRE INFORMAZIONI

Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web

 

-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)