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GENETICA MEDICA (GENETICA UMANA)

CODICE 61199
ANNO ACCADEMICO 2022/2023
CFU
  • 17 cfu al 2° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA(LM-41) - GENOVA
  • SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
    SEDE
  • GENOVA
  • PERIODO 1° Semestre
    MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
    MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

    PRESENTAZIONE

    Il Corso si propone di fornire agli studenti:

    - le conoscenze su basi genetiche e meccanismi molecolari di sviluppo delle malattie ereditarie

    - la capacità di risolvere problemi medici in termini di genetica umana per mezzo di lezioni interattive.

    OBIETTIVI E CONTENUTI

    OBIETTIVI FORMATIVI

    Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genealogici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

    OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

    Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali su:

    - anomalie cromosomiche e patologie genetiche

    - trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo

    - complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana

    - principi di genetica di popolazione

    - principali metodi di mappatura di geni malattia

    - genetica delle malattie ad ereditarietà complessa

    - variabilità del genoma umano e malattie genetiche

    Approfondirà le conoscenze sulle principali anomalie cromosomiche associate alle patologie genetiche, i modelli mendeliani e non mendeliani di ereditarietà di una malattia e le basi genetiche delle malattie multifattoriali.

    MODALITA' DIDATTICHE

    L’ insegnamento si articola in 15 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e 5 ore per risolvere problemi di genetica.

    Inoltre, 3 ore sono dedicate ad attività seminariale condotta congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato e focalizzata sulle implicazioni etiche della genetica e genomica.

    PROGRAMMA/CONTENUTO

    I cromosomi umani. Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

    Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo. Trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al sesso. Ereditarietà mitocondriale.

    Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana, compreso l’esclusione allelica indipendente o dipendente dall’origine parentale.

    Associazione genetica nell’uomo. Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium.

    Mappatura di geni. Mappatura fisica, mappatura mediante analisi di linkage, uso di banche dati.

    Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg e condizioni che lo modificano.

    Caratteri complessi. Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, metodi di identificazione di geni di suscettibilità a malattie complesse.

    Varianti molecolari nel genoma umano. Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche.

    Genoma umano e genomica comparativa. Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante.

    Annotazione del genoma umano. Ricadute e applicazioni in genetica umana, nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici.

     

    Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

    1) Analisi di alberi genealogici.

    2) Calcolo di probabilità di trasmissione di caratteri monogenici.

    3) Utilizzazione dei polimorfismi del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie.

    4) Soluzione di esercizi di genetica di popolazioni.

    TESTI/BIBLIOGRAFIA

    I testi consigliati sono:

    T. STRACHAN A. READ. Genetica molecolare umana. Seconda edizione Zanichelli condotta sulla quinta edizione americana, 2021

    G. NERI, M. GENUARDI, Genetica Umana e Medica, quarta edizione - EDRA – 2017

    DOCENTI E COMMISSIONI

    Commissione d'esame

    WILLIAM BRUNO (Presidente)

    VINCENZO DI PILATO (Presidente)

    PAOLA GHIORZO (Presidente)

    MARIA CRISTINA MINGARI (Presidente)

    GABRIELLA PIETRA (Presidente)

    ALDAMARIA PULITI (Presidente)

    SONIA SCARFI' (Presidente)

    ANNA MARCHESE

    LORENZA PASTORINO

    GABRIELLA PIATTI

    MARIA ADELAIDE PRONZATO

    CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

    LEZIONI

    INIZIO LEZIONI

    Il calendario delle lezioni è riportato in EasyAcademy.

    Orari delle lezioni

    L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

    ESAMI

    MODALITA' D'ESAME

    Prova orale. L’esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere lo svolgimento di semplici esercizi di genetica su argomenti visti a lezione, quali l’interpretazione di alberi genealogici e la stima del rischio di ricorrenza di malattia, il calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche nella popolazione generale. 

    Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.

    Gli esami potranno essere svolti in presenza o a distanza in relazione all’evoluzione della situazione epidemiologica.

    MODALITA' DI ACCERTAMENTO

    La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

    Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito conoscenze sui seguenti argomenti:

    1. I cromosomi umani.
    2. Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo.
    3. Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana.
    4. Associazione genetica nell’uomo e mappatura di geni.
    5. Genetica di popolazione.
    6. Caratteri complessi.
    7. Rischio di ricorrenza di malattia.
    8. Varianti molecolari nel genoma umano.
    9. Genoma umano e genomica comparativa.
    10. Annotazione del genoma umano.

    Lo studente, per superare l’esame, dovrà riportare quindi un voto non inferiore a 18/30.

    ALTRE INFORMAZIONI

    - Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

    - Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web

    https://www.aulaweb.unige.it

    -La docente riceve previo appuntamento (e-mail: apuliti@unige.it; telefono: 010-56362802)