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GENETICA MEDICA

CODICE 67555
ANNO ACCADEMICO 2022/2023
CFU
  • 10 cfu al 5° anno di 8745 MEDICINA E CHIRURGIA(LM-41) - GENOVA
  • SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03
    LINGUA Italiano
    SEDE
  • GENOVA
  • PERIODO 2° Semestre
    MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
    MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

    PRESENTAZIONE

    Vedi corso integrato di Pediatria

    OBIETTIVI E CONTENUTI

    OBIETTIVI FORMATIVI

    Lo studente dovrà acquisire i concetti di base delle malattie genetiche mendeliane e complesse in ambito pediatrico attraverso la descrizione di esempi specifici. Dovrà comprendere i principi delle metodologie e tecniche genetiche convenzionali e di nuova generazione a scopo diagnostico; acquisire gli strumenti per l'interpretazione di referti genetici anche mediante la consultazione di portali dedicati disponibili in rete. Appofondirà inoltre, l'eziopatogenesi di Fibrosi Cistica, malattia di Hirschsprung, e Oloprosencefalia. Il modulo di genetica include seminari di approfondimento.

    OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

    Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

    Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

    Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

    Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

    PROGRAMMA/CONTENUTO

    Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

    Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

    Studio cromosomico tradizionale e molecolare

    Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

    Analisi dell’esoma

    La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

    Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

    Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

    TESTI/BIBLIOGRAFIA

    vedi corso integrato di Pediatria

    DOCENTI E COMMISSIONI

    Commissione d'esame

    PASQUALE STRIANO (Presidente)

    CARLO BELLINI

    GIROLAMO MATTIOLI

    MICHELE TORRE

    MARIA CRISTINA SCHIAFFINO

    VINCENZO SALPIETRO DAMIANO

    ANGELO RAVELLI

    LUCA ANTONIO RAMENGHI

    ALDAMARIA PULITI

    GIUSEPPA PATTI

    LINO NOBILI

    CARLO MINETTI

    GIUSEPPE MARTUCCIELLO

    RENATA BOCCIARDI

    MARIA MARGHERITA MANCARDI

    MOHAMAD MAGHNIE

    ROBERTO GASTALDI

    CHIARA FIORILLO

    NATASCIA DI IORGI

    ELISA DE GRANDIS

    GIUSEPPE D'ANNUNZIO

    ALESSANDRO CONSOLARO

    Rosaria Casciaro

    CLAUDIO BRUNO

    STEFANO VOLPI

    CLARA MALATTIA (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

    LEZIONI

    INIZIO LEZIONI

    vedi corso integrato di Pediatria

    Orari delle lezioni

    L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

    ESAMI

    MODALITA' D'ESAME

    L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo

    MODALITA' DI ACCERTAMENTO

    La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi