CODICE 67555 ANNO ACCADEMICO 2022/2023 CFU 1 cfu anno 5 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: PEDIATRIA MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Vedi corso integrato di Pediatria OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Lo studente dovrà acquisire i concetti di base delle malattie genetiche mendeliane e complesse in ambito pediatrico attraverso la descrizione di esempi specifici. Dovrà comprendere i principi delle metodologie e tecniche genetiche convenzionali e di nuova generazione a scopo diagnostico; acquisire gli strumenti per l'interpretazione di referti genetici anche mediante la consultazione di portali dedicati disponibili in rete. Appofondirà inoltre, l'eziopatogenesi di Fibrosi Cistica, malattia di Hirschsprung, e Oloprosencefalia. Il modulo di genetica include seminari di approfondimento. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile. Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione. Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità. PROGRAMMA/CONTENUTO Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri ereditari sfavorevoli e/o malformazioni Studio cromosomico tradizionale e molecolare Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea Analisi dell’esoma La genetica molecolare della Fibrosi Cistica Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi TESTI/BIBLIOGRAFIA vedi corso integrato di Pediatria DOCENTI E COMMISSIONI ALDAMARIA PULITI Ricevimento: La Prof.ssa Puliti riceve, previo appuntamento, presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio 16 quarto piano. e-mail: apuliti@unige.it telefono: 010-56362802 FEDERICO ZARA Ricevimento: Il docente, prof. Federico Zara, riceve, previo appuntamento presso l'Unità operativa di Genetica Medica dell'Istituto Gaslini (Genova), edificio16 quinto piano. email: federico.zara@unige.it telefono 010: 56363816 Commissione d'esame PASQUALE STRIANO (Presidente) CARLO BELLINI CLAUDIO BRUNO Rosaria Casciaro ALESSANDRO CONSOLARO GIUSEPPE D'ANNUNZIO ELISA DE GRANDIS NATASCIA DI IORGI CHIARA FIORILLO ROBERTO GASTALDI MARCO GATTORNO MOHAMAD MAGHNIE MARIA MARGHERITA MANCARDI GIROLAMO MATTIOLI LINO NOBILI GIUSEPPA PATTI ALDAMARIA PULITI LUCA ANTONIO RAMENGHI ANGELO RAVELLI MARIA CRISTINA SCHIAFFINO MICHELE TORRE STEFANO VOLPI CLARA MALATTIA (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI INIZIO LEZIONI vedi corso integrato di Pediatria Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi
