OBIETTIVI FORMATIVI

L'insegnamento si propone di fornire agli studenti una introduzione agli aspetti basilari della genetica per poter approcciare in modo più efficace lo studio della genetica di popolazione.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Durante la partecipazione all'insegnamento lo studente verrà introdotto ad un percorso storico delle analisi genetiche, partendo dalle definizioni della genetica formale basata sul fenotipo a cui verranno affiancati i concetti dei meccanismi cellulari/molecolari alla base dell’ereditarietà, e nozioni elementari di calcolo statistico. Tramite una partecipazione attiva alle lezioni frontali lo studente sarà quindi in grado di apprezzare nella sua interezza le potenzialità dello studio della genetica e di poter sviluppare la capacità critica e analitica necessaria per potere studiare argomenti più avanzati come la genetica di popolazione e studi evolutivi.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si compone di lezioni frontali, per un totale di 24 ore.L’insegnamento si compone di lezioni frontali, per un totale di 24 ore.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Il programma dell'insegnamento  prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

• Cenni su cellule e materiale genetico, ciclo cellulare e le fasi della replicazione, mitosi e meiosi.
• Genetica classica: le leggi di mendel (dominanza, segregazione e assortimento indipendente), re-incrocio.
• Cenni di calcolo delle probabilità e statistica. Il test chi quadro.
• Estensioni della genetica mendeliana: le interazioni genetiche.
• Interazioni alleliche: co-dominanza, dominanza incompleta, alleli letali. Basi molecolari della dominanza: aplosufficiente vs aploinsufficiente.
• Interazioni geniche e effetti epistatici: epistasi recessiva, recessiva doppia, B su A, B su a e A.
• Linkage genetico: esperimenti di Morgan. Drosophila come organismo modello. Geni associati al sesso.
• Linkage e ricombinazione genetica, stima dell’associazione di linkage (reincrocio vs F2).
• Mappe genetiche, incrocio a 3 punti, interferenza da chiasma.
• Riproduzione sessuale: vari esempi. Determinazione del sesso, meccanismi presenti in drosophila, c. elegans e mammiferi. Compensazione di dose.
• Sindromi aneuploidiche di cromosomi sessuali. Modelli di ereditarietà (autosomiche, x- e y-linked, dominante vs recessiva) e loro pattern.
• Genetica quantitativa: definizione di tratti quantitativi, esperimento di johannsen, distribuzioni campionarie e loro parametri (media, varianza).
• Varianza fenotipica, genotipica e ambientali. Cenni sulla decomposizione della varianza. Ereditabilità in senso largo e in senso stretto. Stima dei valori di h tramite correlazione fenotipica tra soggetti imparentati.
• Risposta alla selezione. Strategie per aumentare la risposta fenotipica. Cenni su marcatori molecolari e utilizzo per identificazione di QTL.
• Il DNA e la base dell’ereditarietà: esperimenti di griffith (1928), avery (1943), Hershey e Chase (1953). Composizione e struttura del DNA. Modello di replicazione semiconservativa, Esperimento di Meselson e Stahl.
• Cromosomi e loro struttura. Mutazioni e loro classificazione (cenni).
• Dogma centrale della biologica: replicazione, trascrizione e traduzione. Cenni sul controllo espressione genica e struttura genica.
• Mutazioni spontanee e mutazioni indotte, test di ames. Mutageni chimici fisici e biologici: raggi uv e ionizzanti, analoghi delle basi, agenti che modificano le basi, agenti intercalanti, virus e trasposoni. Cenni sul ruolo dei trasposoni nell’evoluzione.
• Evoluzione procarioti. Il trasferimento genico orizzontale e suoi meccanismi: coniugazione, trasformazione e trasduzione.
• Cenni su epigenetica, esempi e metodi di investigazione.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutte le slides utilizzate durante le lezioni e altro materiale didattico saranno disponibili su aul@web. In generale, gli appunti presi durante le lezioni e il materiale su aul@web sono sufficienti per la preparazione dell’esame. I libri sotto indicati sono suggeriti come testi di appoggio, ma gli studenti possono comunque utilizzare anche altri testi di livello universitario, purché siano edizioni pubblicate negli ultimi 5 anni.

• Biologia L’ereditarietà e il genoma. Terza edizione italiana condotta sull’ottava edizione americana. Sadava D. et al. Zanichelli, 2009.
• Principi di Genetica. Quarta edizione. Snustad D.P. e Simmons M.J., EdiSES s.r.l, 2010.
• Genetica. Pimpinelli S. Zanichelli, 2014.
• Dal DNA alla diversità evoluzione molecolare del progetto corporeo animale. Carrol S.B., Grenier J.K., Weatherbee S.D. Zanichelli, 2004.
• La genetica a fumetti di Steve Jones. Editori Riuniti, 2000.