CODICE 95308 ANNO ACCADEMICO 2024/2025 CFU 5 cfu anno 1 MEDICAL-PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY 10598 (LM-9) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/04 LINGUA Inglese SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: HUMAN GENETICS AND MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Il corso di Patologia Molecolare riguarda lo studio di specifiche alterazioni molecolari che conducono a patologia. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI In-depth knowledge about inheritance as it occurs in human beings, and comprehension of the main molecular and cellular mechanisms related to the pathogenesis of inherited and acquired diseases. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire allo studente le nozioni fondamentali sulle modalità con cui alterazioni molecolari, di natura ereditaria o acquisita, possono condurre a patologia. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà: ricordare le principali alterazioni molecolari trattate a lezione; comprendere le conseguenze delle specifiche alterazioni molecolari sulla funzionalità cellulare o sulla fisiopatologia degli organi e degli organismi; acquisire un lessico di base in patologia molecolare; analizzare criticamente gli argomenti richiesti all’esame, sempre nell’ambito del programma svolto a lezione. MODALITA' DIDATTICHE Il Corso è organizzato in lezioni frontali svolte in lingua inglese. I vari argomenti saranno illustrati dai docenti mediante presentazioni in Powerpoint. Gli studenti verranno stimolati a porre domande ed elaborare risposte nell’ambito di una didattica interattiva. Durante l’insegnamento sarà organizzata una lezione in cui gli studenti discuteranno un articolo scientifico relativo a un argomento del programma. Gli studenti frequenteranno alcuni laboratori in cui potranno conoscere metolodogie connesse alla patologia molecolare. Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi, sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali. PROGRAMMA/CONTENUTO Meccanismi molecolari della morte cellulare Generalità sull’infiammazione e sulle citochine infiammatorie Patologia molecolare delle cellule del sangue e del sistema immunitario: - Difetti qualitativi e quantitativi dell’immunità innata su base genetica - Malattie autoinfiammatorie - Difetti dell’attività citotossica - Difetti molecolari dei globuli rossi: anemie emolitiche, difetti della membrana eritrocitaria, difetti enzimatici, difetti dell’emoglobina - Immunodeficienze severe combinate dell’Immunità adattativa: - Meccanismi di tolleranza - Malattie autoimmuni su base genetica - Diabete di tipo I, sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico - Trapianto di organi solidi - Trapianto di cellule staminali ematopoietiche Esperienze di laboratorio: - Saggi in citofluorimetria a flusso per la diagnosi di difetti dell’immunità innata - Analisi dei dati citofluorimetrici - Saggi per la valutazione dei difetti di attività citotossica - Spettrometria di massa - Analisi dei dati proteomici - Metodi per l’identificazione e la caratterizzazione dei linfociti Treg - Organizzazione e gestione di una Banca di cellule staminali TESTI/BIBLIOGRAFIA Il materiale didattico su tutti gli argomenti del programma (dispense relative alle lezioni frontali e articoli scientifici) sarà disponibile su Aulaweb. Testi suggeriti per consultazione: Kumar, Abbas, Aster - Robbins Basic Pathology, Elsevier. Rubin, Strayer - Rubin’s Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine, Wolters Kluwer. Jameson, Fauci, Kasper - Harrison's Principles of Internal Medicine, McGraw-Hill Education. Abbas A.K., Lichtman A.H., Pillai S. - Cellular and Molecular Immunology, Elsevier. Parham P. - The Immune System, Garland Science. DOCENTI E COMMISSIONI CLAUDIA CANTONI Ricevimento: Ricevimento su appuntamento richiesto dallo studente tramite e-mail (claudia.cantoni@unige.it) o telefono (010 56362845). Sede: Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale, Padiglione 2,Istituto G. Gaslini, L. go G. Gaslini 5 (oppure: Sezione di Patologia Generale - DIMES, Via LB Alberti 2) CHIARA VITALE Ricevimento: La Prof. Vitale riceve a Genova su appuntamento ed è contattabile tramite mail: chiara.vitale@unige.it. Commissione d'esame CLAUDIA CANTONI (Presidente) FEDERICO ZARA (Presidente) RENATA BOCCIARDI ALDAMARIA PULITI PAOLO SCUDIERI NICOLA TRAVERSO CHIARA VITALE LEZIONI INIZIO LEZIONI II semestre, da marzo 2025. Orari delle lezioni MOLECULAR PATHOLOGY AND LABORATORY ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame viene svolto completamente in inglese e consiste in una prova orale ed è svolto dai due docenti dell’insegnamento. Il colloquio ha la durata di circa 30 minuti e verte sul programma svolto a lezione. Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento. Al termine dell’esame, la Commissione formula un voto finale in trentesimi, derivante dai voti parziali ottenuti nelle diverse prove, dalle presentazioni orali svolte e dal giudizio globale sul candidato. MODALITA' DI ACCERTAMENTO Gli studenti verranno esaminato sui contenuti di almeno due argomenti svolti a lezione, con domande atte a valutare il suo apprendimento e la sua capacità di fare connessioni tra gli argomenti svolti. La conoscenza e la definizione degli elementi base della materia devono essere conosciuti perché l’esame sia considerato sufficiente. Saranno inoltre valutati la capacità di spiegare le conseguenze delle alterazioni molecolari sulla funzionalità cellulare e degli organi e l’utilizzo di una terminologia scientifica adeguata. La padronanza della lingua inglese non sarà oggetto di giudizio, ma dovrà essere sufficiente a dimostrare la propria preparazione con un livello adeguato di conoscenze linguistiche, in special modo scientifiche. Calendario appelli Data appello Orario Luogo Tipologia Note 22/01/2025 14:30 GENOVA Orale 14/02/2025 14:30 GENOVA Orale 19/06/2025 14:30 GENOVA Orale 04/07/2025 14:30 GENOVA Orale 21/07/2025 14:30 GENOVA Orale 11/09/2025 14:30 GENOVA Orale 25/09/2025 14:30 GENOVA Orale