PRESENTAZIONE

Il modulo si propone di approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire  agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Approfondire le conoscenze di base della biologia molecolare degli studenti di medicina: analisi del genoma e meccanismi funzionali dei processi biomolecolari nucleari accennando a patologie associate ad un loro malfunzionamento (cancro, invecchiamento, specifiche malattie ereditarie). Il corso inoltre si prefigge di fornire agli studenti una panoramica degli strumenti conoscitivi e metodologici della ricerca applicata alla biologia molecolare in campo biomedico.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il corso ha l’obiettivo di formare nello studente di medicina una conoscenza critica e approfondita della biologia molecolare dei processi nucleari degli organismi superiori in modo da comprendere come il malfunzionamento di questi delicati meccanismi, alterando l’omeostasi cellulare, porti all’insorgenza di numerose malattie, secondo i principi moderni del metodo scientifico e della ricerca medica, includendo gli aspetti traslazionali. Inoltre lo studente acquisirà competenza nelle tecniche di indagine molecolare più utilizzate nei laboratori di ricerca biomedica. Queste conoscenze hanno lo scopo di far acquisire allo studente specifiche abilità nel saper riconoscere come le malattie siano sempre riconducibili a cause molecolari le cui basi sono nella maggior parte dei casi dovute ad alterazione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica, sia per cause genetiche che epigenetiche . 

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in  20 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Gli studenti verranno inoltre attivamente coinvolti nella discussione dei contenuti illustrati dal corso.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi, sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Descrizione comparativa dei genomi: organizzazione e distribuzione dei geni, famiglie multi-geniche, sequenze ripetute, crossing-over ineguale, riarrangiamento esonico, trasposoni, pseudo geni, mutazioni.

Sistemi di reversione diretta dei danni. Riparazione guidata dal filamento. Sistemi di riparazione NER, BER, delle rotture a doppio fila  mento e patologie associate a tali difetti. Meccanismi molecolari della ricombinazione omologa e non omologa e ricombinazione riparativa.

Il DNA ricombinante. Plasmidi ed endonucleasi di restrizione.Ligasi. Clonaggio genico. Screening di ricombinanti. Retrotrascrizione a cDNA.

Ibridazione di acidi nucleici e loro impiego. Reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), real time PCR e suo impiego diagnostico. Elettroforesi del DNA, Southern Blot, Sequenziamento del DNA, Microarray.

Uso degli animali in ricerca biomedica. Le 3R. Topi transgenici metodo microiniezione. Topi transgenici metodo knock out.

Logiche di regolazione dell’espressione genica, Il complesso di trascrizione eucariotico. Fattori di trascrizione, Promotori, Ehnancer, Isolatori e LCR . Fattori di rimodellamento della cromatina.

Schemi di Modificazione degli istoni e loro propagazione e mantenimento. Metilazione del DNA. Fabbriche di trascrizione. Imprinting genomico. Editing dell’RNA. Micro RNA ed RNA interference.

Nascita delle IPSC, metodo di produzione, analisi di self-renewal, clonogenicità, pluripotenza. Utilizzo in biomedicina e in clinica.

Terapia genica: Malattie candidate, tecniche di trasferimento in vivo ed ex vivo, vettori virali e non virali, vaccini a DNA. Terapia genica delle HSC.

Illustrazione di protocolli clinici di terapia genica della epidermiolisi bollosa, distrofia muscolare, fibrosi cistica, emofilie, cancro. La prima morte per terapia genica.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/

Si rimanda all’istanza AulaWeb specifica dell’insegnamento per eventuali aggiornamenti

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L'esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti  (per i tre moduli del corso integrato)  e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere l’interpretazione di alberi genealogici e lo svolgimento di semplici esercizi di genetica.  Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

L'esame può comprendere la risoluzione di problemi di genetica formale e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare Lo studente dovrà dimostrare di conoscere:

-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.

-I meccanismi epigenetici alla base dell’espressione genica      

- Le basi genetiche del cancro

-Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica (aspetti traslazionali) -Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane -Le conseguenze della variabilità genetica in merito alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo;

Lo studente per superare l’esame deve riportare un voto non inferiore a 18/30.  

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.