CODICE 58027 ANNO ACCADEMICO 2024/2025 CFU 2 cfu anno 2 MEDICINA E CHIRURGIA 8745 (LM-41) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 1° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: EZIOLOGIA E PATOGENESI DELLE MALATTIE MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità, OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle -basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie mendeliane -i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche -basi genetiche del cancro -applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Saprà descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane e definire i principi moderni del metodo scientifico e della ricerca medica, inclusi gli aspetti traslazionali MODALITA' DIDATTICHE L’ insegnamento si articola in 30 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica. 16 ore saranno di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma 8 ore saranno caratterizzate da interattività con gli studenti per risolvere problemi di genetica e 6 ore di attività seminariale, anch'esse interattive, dedicate all'approfondimento del metodo scientifico e della ricerca biomedica con argomenti di genetica e genomica (metodologie e prospettive) e alle loro implicazioni traslazionali, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato. Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali PROGRAMMA/CONTENUTO Principi fondamentali dell'ereditarietà: dalle piante all'uomo. Approccio pratico all'applicazione delle leggi dell'ereditarietà. Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell'ereditarietà Ereditarietà legata al sesso e meccanismi molecolari della determinazione del sesso. Compensazione del dosaggio nei geni X-linked: meccanismi molecolari. Associazione, ricombinazione, mappatura sui cromosomi. Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti: -Applicazione del mendelismo all’uomo -Estensione del mendelismo -Eredità legata al sesso -Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti; Mutazioni come fonte della variabilità genetica per l’evoluzione. -Caratteristiche fondamentali del processo. -Basi molecolari della mutazione ed effetti fenotipici Basi genetiche del cancro Applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica. Applicazioni alla ricerca e alla diagnostica in ambito oncologico (aspetti traslazionali). TESTI/BIBLIOGRAFIA Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson Lewis R. - Genetica Umana. Concetti e applicazioni - Piccin Binelli G -Ghisotti D -Genetica- Edises DOCENTI E COMMISSIONI PAOLA GHIORZO Ricevimento: Il docente Prof. P. Ghiorzo riceve preferenzialmente al DIMI, Viale Benedetto XV,6 secondo piano avancorpo, Stanza 206; 16132 Genova. Su appuntamento tramite mail: paola.ghiorzo@unige.it o per via telefonica al numero 0105557255 WILLIAM BRUNO Ricevimento: Il docente Prof. W. Bruno riceve gli studenti presso l’edificio DIMI, II° piano avancorpo, previo appuntamento concordato via email (william.bruno@unige.it). Il docente può anche comunicare con gli studenti mediante collegamento in remoto (preferenzialmente tramite piattaforma Microsoft Teams). LEZIONI INIZIO LEZIONI Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/ Si rimanda all’istanza AulaWeb 2024.aulaweb.unige.it specifica dell’insegnamento per eventuali aggiornamenti Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME L'esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti (per i tre moduli del corso integrato) e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere l’interpretazione di alberi genealogici e lo svolgimento di semplici esercizi di genetica. Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento. MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. L'esame può comprendere la risoluzione di problemi di genetica formale e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare Lo studente dovrà dimostrare di conoscere: -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. - Le basi genetiche del cancro -Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica (aspetti traslazionali) -Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane -Le conseguenze della variabilità genetica in merito alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo; Lo studente per superare l’esame deve riportare un voto non inferiore a 18/30. ALTRE INFORMAZIONI Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb. -Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web https://www.aulaweb.unige.it -Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)
