PRESENTAZIONE

Il Corso si propone di fornire agli studenti:

- le conoscenze su basi genetiche e meccanismi molecolari di sviluppo delle malattie ereditarie

- la capacità di risolvere problemi medici in termini di genetica umana per mezzo di lezioni interattive.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Sapere valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genealogici, il rischio di ricorrenza di malattia nei soggetti appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti e le frequenze geniche nella popolazione. Conoscere i metodi di studio fondamentali delle malattie ereditarie complesse.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali su:

- anomalie cromosomiche e patologie genetiche

- trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo

- complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana

- principi di genetica di popolazione

- principali metodi di mappatura di geni malattia

- genetica delle malattie ad ereditarietà complessa

- variabilità del genoma umano e malattie genetiche

Approfondirà le conoscenze sulle principali anomalie cromosomiche associate alle patologie genetiche, i modelli mendeliani e non mendeliani di ereditarietà di una malattia e le basi genetiche delle malattie multifattoriali.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 15 ore di attività formative in aula di cui 10 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e 5 ore per risolvere problemi di genetica.

Inoltre, 3 ore sono dedicate ad attività seminariale condotta congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato e focalizzata su argomenti di genetica e genomica  (metodologie e prospettive) e alle loro implicazioni bioetiche.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi, sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

I cromosomi umani. Cariotipo: nomenclatura, principali tecniche di analisi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo. Trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al sesso. Ereditarietà mitocondriale.

Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana, compreso l’esclusione allelica indipendente o dipendente dall’origine parentale.

Associazione genetica nell’uomo. Segregazione di loci concatenati, aplotipi, ricombinazione; linkage disequilibrium.

Mappatura di geni. Mappatura fisica, mappatura mediante analisi di linkage, uso di banche dati.

Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni: equilibrio di Hardy Weinberg e condizioni che lo modificano.

Caratteri complessi. Aggregazione famigliare, gemelli, componente genetica multigenica, metodi di identificazione di geni di suscettibilità a malattie complesse.

Valutazione del rischio di ricorrenza: rischio teorico su legge Mendeliana; rischio calcolato con approccio Bayesiano; rischio empirico di ricorrenza.

Varianti molecolari nel genoma umano. Tipi di varianti causative di condizioni patologiche, tipi di varianti polimorfiche.

Genoma umano e genomica comparativa. Analisi comparativa di genomi applicata allo studio delle funzioni dei geni e di elementi funzionali nel genoma non codificante.

Annotazione del genoma umano. Ricadute e applicazioni in genetica umana, nello studio della variabilità genetica e dei processi fisiopatologici.

Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:

1) Analisi di alberi genealogici.

2) Calcolo di probabilità di trasmissione dei caratteri (rischio di ricorrenza).

3) Utilizzazione dei polimorfismi del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie.

4) Soluzione di esercizi di genetica di popolazioni.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

I testi consigliati sono:

G. NERI, M. GENUARDI, Genetica Umana e Medica, quinta edizione - EDRA – 2024

T. STRACHAN A. READ. Genetica molecolare umana. Seconda edizione Zanichelli condotta sulla quinta edizione americana, 2021

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Il calendario delle lezioni è riportato in EasyAcademy.

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Prova orale. L’esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere lo svolgimento di semplici esercizi di genetica su argomenti visti a lezione, quali l’interpretazione di alberi genealogici e la stima del rischio di ricorrenza di malattia, il calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche nella popolazione generale. 

Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito conoscenze sui seguenti argomenti:

1. I cromosomi umani.
2. Trasmissione di caratteri mendeliani nell’uomo.
3. Complicazioni delle modalità di trasmissione mendeliana.
4. Associazione genetica nell’uomo e mappatura di geni.
5. Genetica di popolazione.
6. Caratteri complessi.
7. Rischio di ricorrenza di malattia.
8. Varianti molecolari nel genoma umano.
9. Genoma umano e genomica comparativa.
10. Annotazione del genoma umano.

Lo studente, per superare l’esame, dovrà riportare quindi un voto non inferiore a 18/30.

ALTRE INFORMAZIONI

- Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

- Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web

- https://www.aulaweb.unige.it

-La docente riceve previo appuntamento (e-mail: apuliti@unige.it; telefono: 010-56362802)