PRESENTAZIONE

Vedi corso integrato di Pediatria

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo studente dovrà acquisire i concetti di base delle malattie genetiche mendeliane e complesse in ambito pediatrico attraverso la descrizione di esempi specifici. Dovrà comprendere i principi delle metodologie e tecniche genetiche convenzionali e di nuova generazione a scopo diagnostico; acquisire gli strumenti per l'interpretazione di referti genetici anche mediante la consultazione di portali dedicati disponibili in rete. Appofondirà inoltre, l'eziopatogenesi di Fibrosi Cistica, malattia di Hirschsprung, e Oloprosencefalia. Il modulo di genetica include seminari di approfondimento.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Approfondimenti su basi teoriche e strumenti clinico-diagnostici di malattie genetiche a ereditarietà monogenica e a ereditarietà complessa

Si forniscono agli studenti conoscenze in merito ai geni responsabili e ai meccanismi di malattia di malattie a ereditarietà monogenica, incluse le estensioni dovute a eterogeneità genetica e allelica, penetranza e espressività variabile.

Si descrivono i nuovi strumenti diagnostici disponibili: CGH-Array e Sequenziamento di nuova generazione.

Si trattano le basi teoriche delle malattie a ereditarietà complessa e gli strumenti utilizzati per la ricerca di fattori genetici di suscettibilità.

MODALITA' DIDATTICHE

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi, sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Riconoscere e classificare le principali malformazioni congenite, sindromi malformative e malattie cromosomiche

Individuare fattori ambientali, esterni o intrauterini, che possono contribuire alla mani-festazione di caratteri  ereditari sfavorevoli e/o malformazioni

Studio cromosomico tradizionale e molecolare

Approccio a malattie con etiologia genetica eterogenea

Analisi dell’esoma

La genetica molecolare della Fibrosi Cistica

Diagnosi molecolare di malattie genetiche: l’oloprosencefalia

Malattie a ereditarietà complessa: concetti teorici e strumenti di analisi

TESTI/BIBLIOGRAFIA

vedi corso integrato di Pediatria

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

vedi corso integrato di Pediatria

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esameconsiste nel verificare – attraverso una prova orale – la preparazione acquisita dallo studente relativamente agli obiettivi dell’ insegnamento/modulo

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi