PRESENTAZIONE

La biochimica clinica è quella disciplina della medicina di laboratorio che quantifica le sostanze chimiche presenti nel sangue, nelle urine e in altri liquidi corporei attraverso specifici “test di laboratorio”. I risultati di questi test sono utili per accertare lo stato di salute dei principali organi ed apparati, escludere patologie, controllare l’efficacia della terapia e valutare la prognosi. L’80% delle decisioni cliniche è attualmente guidato e informato dagli esami di laboratorio. Nell’insegnamento affronteremo in modo sistematico la "semeiotica di laboratorio" dei principali organi e apparati, che è parte fondamentale del percorso diagnostico attuale.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Acquisire le conoscenze necessarie all'interpretazione degli esami di laboratorio del "profilo chimico clinico" base e dei test di laboratorio che esplorano la funzione di specifici organi/apparati. Applicare tali conoscenze nel ragionamento diagnostico in semplici casi clinici, rappresentativi di patologie dei principali organi e apparati. Valutare l’entità e la gravità dello scostamento dalla norma dei principali parametri biochimico-clinici. Proporre i test di laboratorio idonei a risolvere specifiche ipotesi diagnostiche e valutare il significato del risultato in termini di conferma o smentita dell’ipotesi. 

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Gli obiettivi formativi del corso di biochimica clinica sono l'acquisizione da parte dello studente di conoscenze di base sul significato clinico-diagnostico di alcuni degli esami di laboratorio che formano il "profilo chimico-clinico". Lo studente valuterà l’entità e gravità dello scostamento dalla norma e il possibile significato clinico di tale scostamento. Lo studente sarà in grado di proporre i test adeguati a risolvere semplici quesiti diagnostici ed interpretarne il risultato in termini di normalità o anormalità.

PREREQUISITI

conoscenze base di biochimica e fisiologia

MODALITA' DIDATTICHE

Lezione frontale o videoregistrata in presenza e disponibile su aulaweb.

La docente illustrerà per ciascun parametro il significato clinico, l’entità di scostamento dai valori normali atteso in alcune patologie, gli esami di approfondimento da eseguire sulla base di specifiche domande diagnostiche, anche sull’esempio di semplici casi clinici.

Gli studenti che hanno una certificazione valida di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo e che desiderano discutere possibili agevolazioni o altre circostanze riguardanti lezioni, compiti e esami, dovrebbero parlare sia con il docente sia con la Professoressa Sara Ferrando (sara.ferrando@unige.it), referente del Dipartimento per le disabilità.

PROGRAMMA/CONTENUTO

1-SANGUE

Esame emocromocitometrico

Profilo elettroforetico delle proteine del siero e suo significato diagnostico

Principali enzimi plasmatici di interesse diagnostico

Principali componenti dell’azoto non proteico

Parametri di lab per lo studio del metabolismo del ferro, emoglobinopatie e talassemie

Elettroliti

Classificazione morfologica e patogenetica delle anemie

2-TEST DI FUNZIONALITA’ EPATICA

Cenni di fisiologia e anatomia 

Enzimi di interesse diagnostico per patologie epatocellulari

Bilirubina e ittero

Modificazione delle proteine del siero in alcune epatopatie

Proteine del siero, fatt. coagul.

Alcuni quadri diagnostici (epatiti virali, alcolismo, malattie da accumulo)

3-TEST METABOLISMO GLUCIDICO

Ormoni che regolano glicemia

Cause di iper- e ipo-glicemia

Criteri diagnostici diabete mellito

Esami di lab. nella chetoacidosi diabetica; test di tolleranza al glucosio; emoglobina glicosilata; corpi che tonici; diabete gestazionale

4-TEST METABOLISMO LIPIDICO

Classificazione lipoproteine e loro metabolismo

Classificazione apolipoproteine

Valori di riferimento

Vari fenotipi dislipidemici

5-ESAME DELLE URINE E TEST FUNZIONALITA’ RENALE

Diagramma funzionale nefrone e sue funzioni

Esame fisico-chimico delle urine

Test di funzionalità renale: indicatori di malfunzionamento glomerulare e tubulare

6-ENDOCRINOLOGIA

Ormoni steroidi, peptidici e derivati da aminoacidi: cenni su funzione, livelli basali e condizioni di iper-/ipo-secrezione

Esami di lab. nelle varie condizioni di iper-/ipo-secrezione

7- CUORE

Diagnosi di laboratorio dell’infarto del miocardio

Marcatori di scompenso e ischemia

8-PANCREAS

Principali test di funzionalità pancreatica esocrina

9-GAS NEL SANGUE

 Emogasanalisi e modificazioni dei valori nelle principali patologie

10-INFIAMMAZIONE

Marcatori generici di infiammazione (profilo di fase acuta, VES, PCR)

Marcatori specifici di infiammazione in alcune patologie su base (auto)infiammatoria e autoimmune

TESTI/BIBLIOGRAFIA

dispense su aula-web

Common laboratory tests - Vaughn G. Appleton & Lange

Elementi di biochimica clinica, M. Ciaccio, Edises

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ELENA ZOCCHI (Presidente)

MAURIZIO BRUSCHI (Presidente Supplente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Secondo semestre. L'orario sarà concordato con gli studenti.

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame consiste in un test scritto (quiz a risposta multipla, 30+1 domande) erogato in presenza o su piattaforma digitale, compatibilmente con le disposizioni di Ateneo riguardanti le norme di sicurezza anti-covid.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

L’esame verificherà il raggiungimento degli obiettivi formativi; in particolare verrà accertata la conoscenza da parte dello studente del significato clinico dei parametri biochimico-clinici presentati durante le lezioni, dell’unità di misura nella quale sono espressi e della loro escursione dinamica nelle principali patologie per le quali rappresentano uno strumento diagnostico-prognostico. Verrà valutata la capacità di scegliere, tra alcuni test proposti, quelli idonei a risolvere un determinato quesito diagnostico, e la capacità di identificare scostamenti dalla norma indicativi di patologia.