OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti i concetti generali che sono alla base delle principali tematiche relative alla genetica medica.

Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:

• utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana
• riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
• effettuare analisi di segregazione e calcolare il rischio di ricorrenza delle malattie ereditare con risoluzione di semplici casi
• conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• conoscere i principali tipi di test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
• conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
• conoscere le principali problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie
• acquisire padronanza della specifica terminologia scientifica

MODALITA' DIDATTICHE

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e prevede la frequenza obbligatoria, come da Regolamento didattico.  Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in PowerPoint.

Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb).

Al termine del corso, allo studente è data la possibilità di sostenere una simulazione della prova di esame con successiva correzione.

A seconda delle disposizioni di Ateneo in relazione alle disposizioni in materia di Sanita pubblica, la didattica potrà essere erogata a distanza, mediante piattaforma appositamente messa a disposizione dall’Università.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità del Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

• ereditarietà mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo
• anamnesi familiare con ricostruzione dell’albero genealogico
• modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked con esempi di patologie genetiche
• meccanismi atipici di ereditarietà con esempi
• analisi di segregazione di malattie ereditarie e calcolo del rischio di ricorrenza (risoluzione di semplici problemi)
• citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali
• approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
• caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali) e raccolta del consenso informato
• diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche
• diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi
• distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base
• caratteri multifattoriali: elementi di base
• farmacogenetica: elementi di base
• consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutte le diapositive utilizzate durante le lezioni saranno disponibili su Aulaweb (https://www.aulaweb.unige.it). In generale, gli appunti presi durante le lezioni e il materiale su Aulaweb sono sufficienti per la preparazione dell'esame.

Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

I libri sottoindicati sono suggeriti come testi di appoggio:

• Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica”, II edizione, EdiSES, 2020
• Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”, quinta edizione, Ediz. Masson.

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

L’insegnamento viene svolto durante il I° semestre e come da comunicazioni del competente ufficio di ciascuna Sede.

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame per lo specifico insegnamento prevede la risoluzione di un compito scritto -da svolgere in presenza o in modalità remota, a seconda delle esigenze – che consta di 10 domande a risposta multipla attinenti l’insegnamento. Le domande proposte verteranno su tutte le parti del programma svolto a lezione. Il tempo per rispondere alle domande sarà contingentato in 10 minuti (ciò vale per ciascun insegnamento tra quelli costituenti il corso integrato, nel caso sia degli scritti in presenza sia degli scritti svolti con modalità in remoto)

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

I dettagli sulle modalità di preparazione per l’esame e sul grado di approfondimento di ogni argomento verranno dati nel corso delle lezioni.

Le domande del quiz permetteranno di verificare l’effettiva acquisizione delle conoscenze di base sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, al coinvolgimento della persona e della famiglia nella definizione genetica della malattia e alle problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.

Inoltre permetterà di valutare la capacità di riconoscere le principali modalità di trasmissione di una malattia ereditaria attraverso l’analisi di alberi genealogici.

ALTRE INFORMAZIONI

L’iscrizione all’esame dell’insegnamento (ovvero a quello del corso integrato) è tassativamente obbligatoria  sul sistema di prenotazione online: non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti.

Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.