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CODICE 84061
ANNO ACCADEMICO 2025/2026
CFU
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/11
LINGUA Italiano
SEDE
  • GENOVA
PERIODO 2° Semestre
MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

PRESENTAZIONE

 Breve viaggio attraverso le principali malattie genetiche cardiache: dalle mutazioni ai meccanismi fisiopatologici, fino a diagnosi, prognosi e trattamento. Un modulo per comprendere meglio la cardiopatia ereditaria.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Lo studente apprenderà i meccanismi fisiopatologici, le basi genetiche, i criteri diagnostici, la prognosi e le opzioni terapeutiche delle principali malattie genetiche cardiache, in particolare canalopatie (Sindrome di Brugada, LQTS, SQTS, CPVT) e cardiomiopatie (ipertrofica, dilatativa, aritmogena) inclusa la sindrome di Anderson-Fabry. Sarà in grado di applicare tali conoscenze alla pratica clinica, riconoscendo pattern elettrocardiografici, fenotipi clinici e scelte terapeutiche.

MODALITA' DIDATTICHE

L’insegnamento si articola in 8 ore di attività formative, interamente costituite da lezioni frontali con supporto di presentazioni multimediali e casi clinici.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Introduzione alla genetica cardiaca

Sindrome di Brugada

Sindrome del QT lungo e QT corto

Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)

Cardiomiopatia ipertrofica

Cardiomiopatia dilatativa

Cardiomiopatia aritmogena

Sindrome di Anderson-Fabry

Diagnosi differenziale

Trattamento e prevenzione della morte improvvisa

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Braunwald’s Heart Disease – Capitoli su genetica e cardiomiopatie

Materiale integrativo fornito dal docente:

Diapositive della lezione, Linee guida ESC sulle canalopatie e cardiomiopatie

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Prova orale.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso una prova orale, finalizzata a valutare la conoscenza dei meccanismi fisiopatologici, la capacità di riconoscere i quadri clinici e di proporre un corretto iter diagnostico e terapeutico.
Il voto finale, espresso in trentesimi, terrà conto di:

  • Capacità di collegare concetti tra genetica, elettrofisiologia e clinica
  • Accuratezza e chiarezza espositiva
  • Padronanza della terminologia specifica

Il 30/30 e lode verrà assegnato a chi dimostri conoscenze eccellenti e abilità di ragionamento clinico avanzato.

ALTRE INFORMAZIONI

Materiale didattico disponibile su richiesta. Gli studenti possono contattare il docente per ricevere supporto e chiarimenti. Ricevimento studenti su appuntamento via email.