Breve viaggio attraverso le principali malattie genetiche cardiache: dalle mutazioni ai meccanismi fisiopatologici, fino a diagnosi, prognosi e trattamento. Un modulo per comprendere meglio la cardiopatia ereditaria.
Lo studente apprenderà i meccanismi fisiopatologici, le basi genetiche, i criteri diagnostici, la prognosi e le opzioni terapeutiche delle principali malattie genetiche cardiache, in particolare canalopatie (Sindrome di Brugada, LQTS, SQTS, CPVT) e cardiomiopatie (ipertrofica, dilatativa, aritmogena) inclusa la sindrome di Anderson-Fabry. Sarà in grado di applicare tali conoscenze alla pratica clinica, riconoscendo pattern elettrocardiografici, fenotipi clinici e scelte terapeutiche.
L’insegnamento si articola in 8 ore di attività formative, interamente costituite da lezioni frontali con supporto di presentazioni multimediali e casi clinici.
Introduzione alla genetica cardiaca
Sindrome di Brugada
Sindrome del QT lungo e QT corto
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Cardiomiopatia ipertrofica
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia aritmogena
Sindrome di Anderson-Fabry
Diagnosi differenziale
Trattamento e prevenzione della morte improvvisa
Braunwald’s Heart Disease – Capitoli su genetica e cardiomiopatie
Materiale integrativo fornito dal docente:
Diapositive della lezione, Linee guida ESC sulle canalopatie e cardiomiopatie
L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy
Prova orale.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso una prova orale, finalizzata a valutare la conoscenza dei meccanismi fisiopatologici, la capacità di riconoscere i quadri clinici e di proporre un corretto iter diagnostico e terapeutico. Il voto finale, espresso in trentesimi, terrà conto di:
Il 30/30 e lode verrà assegnato a chi dimostri conoscenze eccellenti e abilità di ragionamento clinico avanzato.
Materiale didattico disponibile su richiesta. Gli studenti possono contattare il docente per ricevere supporto e chiarimenti. Ricevimento studenti su appuntamento via email.
