PRESENTAZIONE

La biochimica clinica è quella disciplina della medicina di laboratorio che quantifica le sostanze chimiche presenti nel sangue, nelle urine e in altri liquidi corporei attraverso specifici “test di laboratorio”. I risultati di questi test sono utili per accertare lo stato di salute dei principali organi ed apparati, escludere patologie, controllare l’efficacia della terapia e valutare la prognosi. L’80% delle decisioni cliniche è attualmente guidato e informato dagli esami di laboratorio. Nell’insegnamento affronteremo in modo sistematico la "semeiotica di laboratorio" dei principali organi e apparati, che è parte fondamentale del percorso diagnostico attuale.  Infine, nell’insegnamento verrà affrontato l’applicazione delle scienze omiche alla moderna medicina personalizzata.

L’insegnamento comprende lezioni frontali e la discussione di "mini" casi clinici. Questa parte del corso di biochimica clinica ha l'obiettivo di far mettere in pratica agli studenti le nozioni di biochimica clinica facendoli esercitare su semplici casi clinici.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Fornire le conoscenze fondamentali per comprendere il significato dei principali parametri di laboratorio che verranno trattati nelle lezioni. Acquisire le conoscenze di base sulle unità di misura di tali parametri e sulla loro escursione dinamica in condizioni patologiche. Sapere interpretare lo scostamento dalla normalità dei parametri descritti e saper proporre nuovi esami per approfondimento diagnostico e/o esclusione di patologia. Acquisire le conoscenze di base sulle diverse scienze omiche e su come analizzare i “big data” generati da queste tecnologie.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Acquisire le conoscenze necessarie all'interpretazione degli esami di laboratorio che esplorano la funzione di specifici organi/apparati. Applicare tali conoscenze nel ragionamento diagnostico in semplici casi clinici, rappresentativi di patologie dei principali organi e apparati. Valutare l’entità e la gravità dello scostamento dalla norma dei principali parametri biochimico-clinici. Proporre i test di laboratorio idonei a risolvere specifiche ipotesi diagnostiche e valutare il significato del risultato in termini di conferma o smentita dell’ipotesi.  Valutare quali tecnologie “omiche” applicare per identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici. 

MODALITA' DIDATTICHE

Lezioni frontali teoriche, dedicate agli argomenti previsti dal programma, con un approccio interattivo e ampio spazio per esercitazioni pratiche in aula durante la discussione su casi clinici ed esempi di interpretazione di dati “omici”.

Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di situazioni emergenziali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

DIAGNOSTICA EMATOLOGICA

Esame emocromocitometrico

Metabolismo del ferro

Anemie (classificazione morfologica e patogenetica)

Emoglobinopatie 

Talassemie

Emostasi

Indicatori di lab di rischio emorragico e trombotico

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE del SNC

Il liquor, funzioni, l’esame del liquido cerebro-spinale (valori normali e patologici dell’esame citometrico e biochimico)

marcatori liquorali di malattia di Alzheimer e metodi di dosaggio

marcatori per diagnosi di sclerosi multipla e metodi di dosaggio

IL LABORATORIO NELLE PATOLOGIE DELL’APPARATO GASTRO-INTESTINALE

Classificazione delle reazioni avverse ad alimenti

Test di laboratorio riguardanti la diagnostica delle allergie (IgE mediate), delle intolleranze alimentari e della celiachia

Dosaggi per ricerca sangue occulto nelle feci

IL LABORATORIO ENDOCRINOLOGICO

Ormoni steroidi, peptidici e derivati da aminoacidi: cenni su funzione, livelli basali e condizioni di iper-/ipo-secrezione

Dosaggi riguardanti funzionalità tiroidea e malattie autoimmuni tiroidee

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE AUTOIMMUNI

Malattie autoimmuni organo specifiche e sistemiche

Significato degli autoanticorpi in diagnostica, follow-up e prognosi

Metodi di dosaggio degli autoanticorpi

Approfondimento sullo studio degli autoanticorpi relativi agli iter diagnostici di

Lupus eritematoso sistemico/ sclerosi sistemica/artrite reumatoide/ colangite biliare primitiva/tiroiditi autoimmuni/diabete autoimmune

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE RESPIRATORIE

BPCO, polmonite, embolia polmonare

DIAGNOSTICA DEL DIABETE MELLITO

Ormoni che regolano glicemia

Cause di iper- e ipo-glicemia

Criteri diagnostici diabete mellito e diabete gestazionale

Esami di lab. nella chetoacidosi diabetica; test di tolleranza al glucosio; emoglobina glicosilata; corpi chetonici

Casi clinici di acidosi metabolica

DIAGNOSTICA DELLE DISLIPIDEMIE

Iperlipidemie primitive e secondarie

IL LABORATORIO NELLE EPATOPATIE

Principali funzioni del fegato, esami di interesse diagnostico nelle patologie epatocellulari e diagnosi differenziale di laboratorio.

IL LABORATORIO NELLE PATOLOGIE RENALI

L’urina e i marcatori delle funzioni renali

L’esame del sedimento: linee guida per la corretta valutazione del sedimento urinario.

IL LABORATORIO NELLE PATOLOGIE PEDIATRICHE

Screening neonatale esteso

Diagnosi differenziale dell’obesità infantile

LE SCIENZE OMICHE

Uno sguardo sul futuro della biochimica clinica nell’identificazione di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici partendo dall’elettroforesi mono/bidimensionale, passando agli array peptidici e proteici per arrivare alla spettrometria di massa ad alta risoluzione.

ANALISI DI BIGDATA

Principali test e algoritmi utilizzabili nelle scienze omiche, dalle tabelle di contingenza per definire specificità e sensibilità diagnostica agli algoritmi di intelligenza artificiale.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Dispense e diapositive proiettate a lezione disponibili su aula-web

Fondamenti di Medicina di Laboratorio, Italo Antonozzi, Elio Gulletta. Piccin

Common laboratory tests - Vaughn G. Appleton & Lange

Medicina di laboratorio, M. Ciaccio et al., Edises

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/

Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica.

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame di biochimica clinica consiste in un test scritto (30 quiz a risposta multipla, 4 risposte per ciascuna domanda, una sola risposta corretta, nessun punteggio negativo per risposta errata, 15 minuti di tempo), svolto in presenza o su piattaforma digitale, in caso di emergenza meteo/sanitaria. Si rimanda alla pagina AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti.

Il test è superato con almeno 18/30.

Il voto finale sarà il risultato della media dei voti ottenuti per i due moduli. Le due parti dell’esame possono essere sostenute in date diverse; il voto acquisito per un modulo resta valido per tutte le sessioni d’esame dell’anno accademico.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

L’esame verificherà il raggiungimento degli obiettivi formativi; in particolare verrà accertata la conoscenza da parte dello studente del significato clinico dei parametri biochimico-clinici presentati durante le lezioni, dell’unità di misura nella quale sono espressi e della loro escursione dinamica nelle principali patologie per le quali rappresentano uno strumento diagnostico-prognostico. Verrà valutata la capacità di scegliere, tra alcuni test proposti, quelli idonei a risolvere un determinato quesito diagnostico, e la capacità di identificare scostamenti dalla norma indicativi di patologia.

ALTRE INFORMAZIONI

Gli studenti con una certificazione di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo possono trovare informazioni sui servizi di supporto alla pagina web https://unige.it/disabilita-dsa, predisposta dal "Settore servizi per l'inclusione degli studenti con disabilità e con DSA".

È possibile inoltre contattare la Professoressa Cristina Carbone (cristina.carbone@unige.it), referente del DISTAV per le disabilità.