PRESENTAZIONE

Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica (esempi selezionati).

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

MODALITA' DIDATTICHE

Lezioni frontali. L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

Le lezioni potranno essere erogate in modalità telematica adistanza, in relazione a variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica connesse all'emergenza COVID. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamenti in materia.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica mendeliana: concetti di base ed eccezioni, esempi ed esercizi.

Cenni di citogenetica, aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali e principali tecniche di analisi.

Basi molecolari delle malattie genetiche. Esempi e tecniche di indagine.

Test genetici: tipologie e applicazioni.

Diagnostica pre-natale e consulenza genetica.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula vengono trasmessi agli studenti, per approfondire vengono consigliati i seguenti testi:

- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2020

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ADRIANO DESSYPRIS

NICOLA NIGRO

RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni inizieranno nel secondo semestre, orientativamente nella prima settimana di marzo con calendario che verrà concordato con la Coordinatrice del Corso di Laurea, comunicato tempestivamente e pubblicato in rete.

Orari delle lezioni

GENETICA MEDICA II

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Scritto.

• Prova scritta per il modulo di genetica medica: domande a riposta multipla e due o più domande a risposta aperta. Non ci sono penalizzazioni per le risposte errate che verranno conteggiate 0 punti.

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30.

La durata dell’esame complessiva è di circa 60 minuti.

Gli studenti  provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di  discipline da integrare.

Il voto del modulo di Genetica Medica II verrà mediato con quelli degli altri moduli appartenenti al Corso integrato.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale scritto che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Per superare l'esame, lo studente dovrà dimostrare di:

• Sapere interpretare e commentare un albero familiare, sapere individuare le principali modalità di ereditarietà mendeliana.
• Conoscere le principali anomalie cromosomiche e mutazioni molecolari come causa di malattia ereditaria e i test appropriati per la loro diagnosi.
• Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
• Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare; le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Calendario appelli