PRESENTAZIONE

Introduzione alle conoscenze di genetica generale, di biologia molecolare e diagnostica di laboratorio applicata alla microbiologia e virologia.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Nigro Nicola

Conoscenza dei principi della genetica generale. Tecnologie utilizzate nei laboratori di genetica molecolare ed esposizione  teorica dei test.

Scelta ed appropriatezza dei test di biologia molecolare  da

utilizzare ai fini della diagnostica di laboratorio, per la determinazione degli agenti patogeni infettivi.

Mura Isabella

Comprendere i principi delle tecniche citogenetiche e molecolari.

Conoscere le principali tecnologie utilizzate nei laboratori di citogenetica e di genetica molecolare.

Individuare l’approccio diagnostico appropriato al quesito clinico.

Apprendere l’organizzazione del laboratorio di Genetica Umana.

MODALITA' DIDATTICHE

Nigro Nicola - Mura Isabella

Il corso prevede lezioni frontali ed esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di test di laboratorio simulati sui contenuti del programma didattico.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Nigro Nicola

Introduzione alla  genetica generale,  Diagnostica  di Laboratorio, Evoluzione della Biologia Molecolare, Estrazione  acidi nucleici, PCR classica,

Amplificazione, Rilevazione, Real- time, PCR, Sequenziamento, Farmacoresistenze, Virus delle Epatiti e Retrovirus,

Organizzazione Laboratorio di Biologia Molecolare, Nuove Tecnologie   Diagnostiche.

Mura Isabella

Tecniche di citogenetica

Diagnostica pre e postnatale, trisomie autosomiche e dei cromosomi sessuali, monosomie, delezioni, inversioni, traslocazioni, delezioni e duplicazioni.

L’allestimento del campione.

Il cariotipo e i bandeggi.

Il cariotipo molecolare: Array-CGH.

La FISH.

La NIPT.

Tecniche molecolari

Diagnostica malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica dominante, mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X, mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva.

Mutazioni dinamiche.

L’allestimento del campione.

L’analisi degli acidi nucleici: ricerca di mutazioni qualitative e quantitative note e nuove.

Gli enzimi di restrizione.

PCR, sequenziamento Sanger.

L’analisi di linkage e dei micro satelliti.

Next generation sequencing (NGS).

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Nigro Nicola

Diapositive a disposizione degli studenti.

Mura Isabella

Materiale fornito durante il corso;

Genomes, T A Brown.  ISBN-10: 0-471-25046-52nd edition

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ADRIANO DESSYPRIS

NICOLA NIGRO

RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Nigro Nicola - Mura Isabella

II SEMESTRE DA MARZO 2020

Orari delle lezioni

TECNICHE GENETICHE

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Nigro Nicola - Mura Isabella

prova scritta, eventuale orale.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

Nigro Nicola - Mura Isabella

L’esame consiste in una prova scritta, comprendente una parte di domande a scelta multipla e una parte di domande aperte, che verifichi il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.

Calendario appelli